English  

كتب الطفرات في الهرمون المضاد لمولر

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

الطفرات في الهرمون المضاد لمولر (معلومة)


من المعروف أن لدى الأشخاص الذين تكون صيغتهم الصبغية 46 XY، والذين لديهم طفرات معينة في الجينات المسؤولة عن الهرمون المضاد لمولر أو عن مستقبلاته، صفات نموذجية لتلك الموجودة عند مرضى متلازمة قناة مولر المستديمة (متلازمة بقاء قناة مولر عند الذكور)، بسبب فشل تنكس قناة الكلوة الموسطة الإضافية عندهم، عندما يحدث هذا، تتطور لدى المرضى بنى مشتقة من قناة الكلوة الجنينية الموسطة الإضافية. قد يوجد عند الذكر المصاب بمتلازمة قناة مولر المستديمة قسم علوي من المهبل، أو رحم، أو أنبوبان رحميان إضافة، لوجود الأسهرين.

تكون الأعضاء الأنثوية الخارجية في الموقع التشريحي الصحيح، لكن يختلف موقع الخصيتين، وفي 70 إلى 80% من الحالات المكتشفة، كان موقع الخصيتين طبيعيًا بالنسبة للمبيضين، وفي 20 إلى 30% من الحالات توضعت إحدى الخصيتين في كيس الفتق الإربي، وفي الحالات الأخرى توضعت كلا الخصيتين في كيس الفتق الإربي نفسه. يتوضع الأسهران لدى أي شخص يعاني من متلازمة قناة مولر المستديمة على جانبي الرحم.

المصدر: wikipedia.org