كتب الطفرات المرتبطة بالمرض
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
الطفرات المرتبطة بالمرض (معلومة)
الطفرات المرتبطة بسرطان الغدة الدرقية الحليمي تأخذ أساساً شكلين من أشكال الطفرات: الشكل الأول هو الانتقال الكروموسومي والشكل الآخر هو الطفرات النقطية. تؤدي هذه الطفرات إلى تنشيط مسار مسرطن شائع - وهو مسار MAPK / ERK.
تحدث عمليات الانتقال الكروموسوميالتي تنطوي على طليعة الجين الورمي RET(والتي تُشفر لمستقبلاتكيناز التيروسينالتي تلعب أدوارًا أساسية في تطوير الخلايا العصبية الصماء) الموجودة على الكروموسوم10q11 في حوالي خُمس السرطانات الدرقية الحليمية.
ما يناهز الثلث إلى النصف من سرطانات الغدة الدرقية الحليمية تحتوي على طفرات نقطية في الجينات الورمية BRAF، كما تقوم بتفعييل مسار MAPK / ERK.في تلك الحالات، كانت طفرات BRAF التي تم اكتشافها عبارة عن طفرة V600E. وفقًا للدراسات الحديثة، تميل السرطانات الحليمية التي تحمل طفرة V600E الشائعة إلى الحصول على مسار أكثر عدوانية على المدى الطويل. تحدث طفرات BRAF بشكل متكرر في السرطان الحليمي وفي سرطانات غير متمايزة تطورت من أورام حليمية. إن حدوث انتقالات ret / PTC تكون أعلى بكثير في سرطانات الدرقية الحليمية التي تنشأ عند الأطفال وكذلك بعد التعرض للإشعاع.إضافة إلى ذلك، فإن الجين NTRK1(المسؤول عن التشغير لمُستقبِلTrkA)، الموجود على الكروموسوم 1q، ينتقل بشكل مشابه في حوالي 5% إلى 10% من سرطانات الغدة الدرقية الحليمية.
يجري حالياً دراسة العديد من التغييرات في التعبير الجينيللسرطانات بشكل عام. أظهرت الدراسات السابقة خلل في تنظيم مختلف أنواع الرنا الميكرويفي سرطان الغدة الدرقية. على سبيل المثال، يبدو أن تقليل تنظيمmiR-369-3p وما يتبع ذلك من زيادة التنظيمال TSPAN13 يكون بشكل أو بآخر متعلق بالفيزيولوجيا المرضية للسرطان الدرقي الحليمي.
يعتقد الباحثون أن التغيرات في بعض الجينات تؤدي إلى نمو خلايا الغدة الدرقية والانقسام بشكل غير طبيعي، وقد يتسبب ذلك في تطور سرطان الغدة الدرقية الحليمي. هناك العديد من الجينات التي تم ربطها بهذا الشكل من سرطان الغدة الدرقية ويمكن تلخيصها فيما يلي:
- جين RET / PTC: تظهر طفرات في جين RET / PTC في 10 ٪ إلى 30 ٪ من مرضى سرطان الغدة الدرقية الحليمي، على الرغم من أنها أكثر شيوعًا في الأطفال أو أولئك الذين تعرضوا للإشعاع.
- جين BRAF: تم العثور على طفرات جين BRAF في 30 ٪ إلى 70 ٪ من المرضى. على عكس طفرة RET، تكون طفرات BRAF أقل شيوعًا في الأطفال وأولئك الذين تعرضوا للإشعاع. يعتقد الباحثون أن طفرات BRAF تنتج سرطانات أكثر عدوانية تنتشر في كثير من الأحيان (تنتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم).
- وقد ربط العلماء أيضًا التغييرات في جينات NTRK1 و MET بسرطان الغدة الدرقية الحليمي. ولكن يجب إجراء المزيد من الأبحاث لتحديد ما الذي يسبب هذه الطفرات، وما إذا كانت قد تسبب سرطان الغدة الدرقية الحليمي.
