هناك عدد من الطُّرُق التي قد يتّبعها الطبيب لتشخيص الإصابة بمرض الثلاسيميا، يُمكن ذكر بعضاً منها على النحو الآتي:
- الفحص الجسدي؛ الذي يُمكن من خلاله ملاحظة تضخُّم الطحال.
- العدّ الدموي الشامل (بالإنجليزية: Complete blood count)؛ والذي يُمكِّن الطبيب من الكشف عن الإصابة بفقر الدم.
- إجراء اختبار تحليل الطفرة؛ يُساعد هذا الاختبار في الكشف عن الإصابة بالالفا ثلاسيما (بالإنجليزية: Alpha-thalassemia).
- فحص عينة من الدم بواسطة المجهر، حيث يتم ملاحظة وجود اضطرابات في شكل وحجم خلايا الدم الحمراء.
- اختبار الفصل الكهربائي للهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis)؛ يُمكن من خلال هذا الاختبار الكشف عن وجود أشكال من الهيموغلوبين غير الطبيعي في الدم.
- اختبار قبل الولادة (بالإنجليزية: Prenatal testing)؛ يُمكن من خلال هذا الفحص التأكُّد من إصابة الجنين بالثلاسيميا، ومقدار شِدّتها، ومن الطُّرُق المُستخدمة في اختبار قبل الولادة، ما يلي:
- بزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis)؛ يتم إجراء هذا الاختبار عادةً خلال الأسبوع 11 من الحمل، وذلك بأخذ عيّنة صغيرة من السائل الأمينوسي وفحصه.
- فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)؛ عادةً ما يتم إجراء هذا الفحص في الأسبوع 11 من الحمل، والذي يقوم فيه الطبيب بأخذ عيّنة من المشيمة لفحصها.
المصدر: mawdoo3.com