كتب severe degree of disease

يعد أخطر عرضين يتعرض لهما المصاب في الأيام الأولى من الحياة بسبب الإصابة بالدرجة الشديدة من المرض هما : أزمة فقد الملح، وظهور صفات جنسية ذكورية على الإناث.

أزمة فقد الملح

في حالة المصابين من الذكور فإن ارتفاع الهرمونات الجنسية الذكورية التي تنتجها الغدة الكظرية لا تؤدي إلى أية أعراض ظاهرة على المصاب، قد يظهر القضيب بحجم أكبر من الطبيعي ولكن ذلك يظل محدودًا وغير ملفتًا للانتباه، وإن لم تكن الدولة تعتمد فحص تحاليل الغدة الكظرية بشكل روتيني فإنه يتم اعتبار الطفل سليم جسمانيًا مما يؤهله للخروج من المشفى بعد ولادته بشكل طبيعي جدًا.

ولكن نقص هرمون ألدوستيرون يتسبب في فقد كميات كبيرة من الصوديوم في البول، مما يعرض الطفل المصاب إلى جفاف شديد في الأسبوع الأول من حياته، بالإضافة إلى ارتفاع معدلات البوتاسيوم في الدم مما يؤدي إلى تغير الأس الهيدروجيني للدم والهام جدا لاستقرار العمليات الحيوية في الجسم.

كما يفقد الجسم قدرته على ضبط ضغط الدم بسبب نقص هرمون الكورتيزول مما يسبب القيء واضطراب عملية النمو واكتساب الوزن، والجفاف الشديد الذي ينتهي بصدمة نقص السوائل في الجسم بحلول الأسبوع الثاني من الحياة.

عند فحص الطفل المصاب تظهر علامات نقص الوزن وانخفاض ضغط الدم, وبإجراء بعض التحاليل الطبية يظهر نقص الصوديوم وارتفاع البوتاسيوم في الدم ونقص السكر. فيما يسمى بأزمة نقص الملح وهي حالة خطيرة مهدة للحياة إن لم تعالج في الوقت المناسب.

ومن العلامات المميزة هو الاستجابة السريعة لهذه الحالة لتعاطي الكورتيزون و المحاليل الملحية ومحاليل الدكستروز وريديًا. ويستطيع بسهولة معظم المرضى تخطي مرحلة الخطر بعد 24 ساعة من تلقي العلاج.

ظهور صفات جنسية ذكورية على الإناث

تحمل المصابات من الإناث بتضخم الغدة الكظرية الخلقي بكل أنواعه تركيبًا صبغيًا طبيعيًا للأنثى (XX) ولكنها تعاني من ظهور تشوهات في الأعضاء الجنسية الخارجية ولكن تظل الأعضاء التناسلية الداخلية وهي الرحم والمبيضين وقناتي فالوب والجزء العلوي من المهبل طبيعيين، ولا تسمح معدلات الهرمونات الجنسية الذكرية رغم ارتفاعها بتكوين أعضاء تناسلية ذكرية داخلية كالخصيتين وإنما يمكن أن يحدث تشوه وتضخم للبظر فيتحول إلى شكل يشبه القضيب كما يحدث تشوه وتغيرات في مظهر الشفتان الكبيرتان فتظهر في شكل أقرب إلى كيس الصفن.

وقد قامت الطبيب السويسري المتخصص في أمراض غدد الأطفال أندريا برادر (Andrea Prader) بوضع تصنيف سُمي باسمها (تصنيف برادر) لتحديد درجات التشوه والتغيير في شكل الأعضاء الجنسية الأنثوية وتحولها لشكل أقرب إلى الأعضاء الجنسية الذكرية كالآتي:

• الدرجة الأولى : يظهر فيها ازدياد حجم البظر بدرجة بسيطة قد لا تكون ملحوظة
• الدرجة الثانية والثالثة : يظهر فيها تشوه مرئي بالعين المجردة بحيث تُرى فتحة مهبل ضيقة وقضيب ذكري متوسط الحجم فيما يعرف بالأعضاء الجنسية المبهمة.
• الدرجة الرابعة : بحيث تظهر أعضاء المريضة بمظهر أعضاء جنسية ذكرية أكثر من كونها أعضاء جنسية أنثوية، بحيث يوجد قضيب طبيعي الحجم ولكنه مقوس وكيس صفن مكتمل ولكنه فارغ لا يحتوي على خصيتان، وتوجد فتحة واحدة -كالذكر تمامًا- تندمج فيها الفتحتان التناسلية للأنثى والبولية ولكنها موجودة على السطح السفلي من القضيب وقد يحدث خطأ أثناء تشخيص هذه الحالة ويتم اعتبارها حالة إحليل تحتي. وبحقن صبغة خاصة في هذه الفتحة وتصويرها بالأشعة السينية يظهر أنها ناتجة عن اتحاد الجزء العلوي من المهبل بالجهاز البولي، مما يجعل المريضة عرضة لحدوث العدوى في هذه الفتحة وانسدادها.
• الدرجة الخامسة : وفيه تظهر أعضاء تناسلية ذكرية بشكل طبيعي، حيث يوجد قضيب طبيعي الحجم والشكل، وكيس صفن طبيعي ولكن فارغ، وفتحة واحدة في مكانها الطبيعي نتيجة اتحاد نهاية المهبل بالجهاز البولي، مع وجود مبيضين ورحم طبيعيين داخل حوض المريضة وبالطبع غير مرئيين. فيعتبر هؤلاء المرضى ذكورًا دون شك حتى بدء ظهور أعراض أزمة فقد الملح.