كتب long term treatment

يعد علاج حالة تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز معقدًا ويحتاج إلى وقت طويل ومتابعة ومراقبة، ويهدف إلى :

• العلاج بالهرمونات ومتابعة مستوياتها
• منع حدوث أزمات فقد الملح والسيطرة على وظايف الجسم الحيوية أثناء حالات الإجهاد
• الحفاظ على معدلات طبيعية للنمو
• خفض معدلات الهرمونات الجنسية الذكرية في المرضى من الإناث إلى المعدلات الطبيعية والحفاظ على خصوبة المريضة في المستقبل
• إجراء الجرحات اللازمة لتصحيح أي تشوهات في الأعضاء
• تعليم وتدريب المريض والمحيطين على التعامل مع المرض

العلاج الهرموني

الهدف الأساسي من العلاج الهرموني هو خفض معدلات الهرمونات الجنسية الذكورية في المرضى من الذكور والإناث إلى المعدلات الطبيعية، ومنع تدهور وفشل وظيفة الغدة الكظرية فيما يعرف بقصور الغدة الكظرية الذي قد يحدث بسبب التضخم.

كما أنه لابد من تعويض النقص الشديد في هرموني الكورتيزول والألدوستيرون في الحالات الشديدة من المرض للحفاظ على ضغط الدم ونسبة السوائل في الجسم ومنع حدوث أزمات فقد الملح وبالتالي الحفاظ على حياة المريض. كما أن تعاطي الكورتيزول والألدوستيرون يتسبب في خفض معدلات الهرمون الموجه لقشر الكظر (ACTH) المفرز بواسطة الغدة النخامية، وبالتالي يتوقف تنشيط الغدة الكظرية فيعود حجمها إلى الطبيعي ويعود معدل إفرازها للهرمونات الجنسية الذكورية إلى الاعتدال.

وتُعطى جرعات الكورتيزول بالتدريج بدءًا من أقل جرعة مناسبة، ويتم تعديل الجرعة حسب سن ووزن كل مريض، ولكن يظل الوصول إلى الجرعة التي تجعل معدل الكورتيزول مطابق لمعدلاته الطبيعية تمامًا أمرًا في غاية الصعوبة.

ولابد من مراجعة وفحص ضغط دم المريض وقياس نسبة المعادن في دمه باستمرار للتأكد من صحة الجرعات.

تعليم المريض والمحيطين به

حتى مع التشخيص الصحيح وتناول جرعات العلاج المطلوب فإن المريض يظل في خطر الإصابة بأزمات مرضية تؤدي للوفاة, ويمكن تجنب ذلك بالتعليم والتدريب الجيد للمريض وذويه على التعامل مع المرض، وأهم ما يجب الانتباه له هو تعديل جرعات هرمون الكورتيزول في حالات الإصابة بعدوى فيروسية أو بكتيرية أو حالات التوتر والإرهاق أو التعرض لعمليات جراحية والانتباه لأي أعراض مرضية تظهر كالقيء وانخفاض ضغط الدم والتدريب على حقن الكورتيزول كعلاج لهذه الحالات، والتجنب التام لنسيان أو السهو عن أي جرعات خلال أوقات المرض حتى أبسط الأمراض كالزكام والتهاب الجهاز الهضمي.

وكإجراء إضافي معمول به في بعض الدول يستطيع المريض ارتداء أو حمل باطقة تعريفية طبية تفيد بإصابته بالمرض مما يتيح للمتخصصين طبيًا التدخل بشكل صحيح لإنقاذه في حالات الطواريء.

الجراحة

لا يتم اللجوء إلى الجراحة نهائيًا في حالات المرضى من الذكور، حيث أن المعدلات المرتفعة من الهرمونات الجنسية الذكورية لا يؤثر نهائيًا على شكل الأعضاء التناسلية، ولكن يتم اللجوء لها في حالات المرضى من الإناث المصابات بتشوهات شديدة في الأعضاء التناسلية الخارجية، ولقد تطورت جراحات تجميل الأعضاء التناسلية للأطفال المصابين بأمراض تؤدي إلى تشوه الأعضاء الجنسية في السنين الأخيرة وتهدف الجراحة في هذه الحالة إلى :

• لتحسين شكل الأعضاء الجنسية الخارجي وجعلها أقرب لكونها أنثوية من ذكرية
• جعل المريضة قادرة على الحصول على علاقات جنسية طبيعية في حياتها المستقبلية
• تحسين فرصة المريضة في الحمل والإنجاب في المستقبل
• التقليل من حدوث عدوى الجهاز التناسلي بسبب تشوه الفتحة البولية والتناسلية واندماجهما معًا في بعض الحالات.

قد يتضمن هذا العمل الجراحي تصغير حجم البظر وإعادة تشكيل فتحة المهبل, و هي تجرى بين الشهر الثاني والسادس من العمر.

الحفاظ على معدلات طبيعية للنمو

يعد الحفاظ على معدل النمو ضمن النسب الطبيعية أحد أكبر التحديات التي تواجه الطبيب المعالج لمريض تضخم الغدة الكظرية الخلقي، فمن ناحية تؤدي معدلات الهرمونات الجنسية الذكرية المرتفعة في كلًا من الذكور والإناث إلى تسريع عملية نضج العظام وبالتالي توقفها عن النمو قبل العمر المحدد لذلك، ومن ناحية أخرى فإن العلاج بالكورتيزول لفترات طويلة يؤدي إلى تثبيط نمو العظام والأنسجة. وبسبب هذا وذلك يعاني المريض من تأخر النمو وقصر القامة.