كتب hemoglobin disorder
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
اعتلال الهيموغلوبين (معلومة)
اعتلال الهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobinopathy) هو نوع من أنواع الخلل الجيني وهو ناتج عن شذوذ في واحدة من سلاسل الغلوبين في جزيئة الهيموغلوبين.
إن اعتلالات الهيموغلوبين عبارة عن اضطرابات موروثة في جين مفرد، وتورث في أغلب الحالات على شكل سيادة مشتركة. ومن أبرز اعتلالات الهيموغلوبين فقر الدم المنجلي.
الانتشار
يعد 7٪ من الناس (بحدود 420 مليون إنسان) حاملين لاعتلال هيموغلوبين، يمثل الأفريقيون حوالي 60٪ من المجموع الكلي وحوالي 70٪ من الذين يظهر لهم اعتلال مرضي. وتنتشر أغلب حالات اعتلالات الهيموغلوبين في أفريقيا وحوض المتوسط وجنوب شرق أسيا.
العلاقة بالثلاسيميا
يفترض مصطلح اعتلال الهيموغلوبين وجود خلل في تركيب البروتين نفسه. أما في حالة الثلاسيميا، فهو نتيجة لقص في إنتاج بروتينات الغلوبين الطبيعية، والذي يحدث عادة نتيجة طفرة في المورثة المسؤولة عنه. لذلك تتداخل الحالات أحيانا لكون بعض الحالات تتسبب بحدود خلل في البروتينات (اعتلال هيموغلوبين) وفي الوقت ذاته تؤثر على الإنتاج (ثلاسيميا). لذلك، بعض اعتلالات الهيموغلوبين هي حالات ثلاسيميا في الوقت نفسه لكن العكس ليس صحيحا.
