كتب cytogenetic formations
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
التشكيلات الوراثية الخلوية (معلومة)
استنادا إلى سلسلة من 493 عينة من ورم الخلايا البدائية العصبية، قد أفيد بأن النمط الجيني الإجمالي، كما تم اختباره من قبل المصفوفة المستندة للنمط النووي، يشكل مؤشرا للنتائج في ورم الخلايا البدائية العصبية :
- ارتبط ظهور الأورام بشكل حصري مع مجموع تغييرات عدد نسخ الكروموسوم مع البقاء الممتاز على قيد الحياة.
- ارتبط ظهور الأورام مع أي نوع من تغييرات عدد نسخ الكروموسوم المجزأ مع ارتفاع خطر الانتكاس.
- داخل الأورام تظهر التعديلات المجزأة، وعوامل التنبؤ المستقلة الإضافية بخصوص انخفاض البقاء على قيد الحياة عموما كانت تضخيم N - myc، وحذف 1p و 11Q، واكتساب 1Q.
التصنيف المكبر لمنشورات ورم الخلايا البدائية العصبية إلى ثلاث أنواع فرعية رئيسية استنادا إلى التشكيلات الوراثية الخلوية:
- النوع الفرعي 1 : ورم الخلايا البدائية العصبية المواتي مع تثلث الصيغة الصبغية القريبة وهيمنة المكاسب العددية والخسائر، والتي تمثل في الغالب مراحل غير النقيلية NB 1 و 2 و 4S.
- الأنواع الفرعية 2A و 2B : الموجودة في ورم الخلايا البدائية العصبية المنتشرة غير المواتية والمراحل 3 و 4، مع فقدان 11Q واكتساب 17q دون تضخيم N - myc (النوع الفرعي 2A) أو مع تضخيم N-myc غالبا معا مع حذف 1P واكتساب 17q(النوع الفرعي 2B).
يمكن اجراء علم النواة الخلوية الافتراضي على الأورام جديدة أو اورام البرافين المدمجة، لتحديد عدد النسخ في هذه المراضع. ويفضل مصفوفة SNP (تعدد أشكال النوكليوتيدات الأحادية) لعلم النواة الخلوية الافتراضي لعينات الورم، بما فيها ورم الخلايا البدائية العصبية، لأنه يمكن الكشف عن خسارة النسخ المحايدة لتغاير الزيجوت (اختلال الصيغة الصبغية المكتسبة من أحد الأبوين). نسخة محايدة LOH (فقدان تغاير الزيجوت) يمكن معادلتها من الناحية البيولوجية للحذف وقد تم تحديده في مواضع رئيسية في ورم الخلايا البدائية العصبية. ArrayCGH (مصفوفة التهجين الجينومي المقارن)، أو FISH(الفلورية في موضع التهجين)، أو علم الوراثة الخلوية التقليدية لا يمكنها الكشف عن نسخة محايدة LOH (فقدان تغاير الزيجوت).
