اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
هذا المرض ينشأ نتيجة «طفرة» مهلكة في موضع من الحمض النووي بالكروموسوم «إكس» وتحديدا في «الجين» المسؤول عن تصنيع أحد البروتينات المرتبطة بغشاء «الليسوسوم» (Lysosome-Associated Membrane Protein-2 (LAMP2 وهو من العضيات ذات النشاط الابتلاعي الموجودة بالخلية والتي تحتوي على إنزيمات هاضمة تفكك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء، ويؤدي ذلك الخلل الجيني إلى فساد البروتين المذكور أو عدم تصنيعه من الأساس مما ينتج عنه انهيار في غشاء الليسوسومات ووظائفها مما يؤدي بالتالي إلى انتفاخ الخلايا حيث تعاني من تغيرات وظيفية وتركيبية تنعكس على الأعضاء المصابة خصوصاً القلب.