كتب علم الوراثيات
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
علم الوراثيات (معلومة)
لمرض عوز البروتين الشحمي العائلي نمط صبغي جسمي مقهور متوارث حيث تؤدي طفرة كروموسوم 9q31 إلى عيب خلقي في ناقل ABCA1 . وتمنع هذه الطفرة بروتين ABCA1 من نقل الكولسترول والشحم الفسفوري بفاعلية خارج الخلايا لالتقاطه عن طريق ApoA1 في مجرى الدم. ويؤدي هذا إلى نقص في البروتينات الدهنية عالية الكثافة في الدورة الدموية والذي يعد من عوامل الخطر المؤدية لمرض الشريان التاجي بالإضافة إلى أن تراكم الكولسترول في الخلايا قد يكوّن سموم ويؤدي ذلك إلى موت الخلايا أو ضعف دورها وقد تؤدي هذه العوامل إلى مؤشرات وأعراض مرض عوز البروتين الشحمي العائلي.
يتوارث هذا المرض في نمط صبغي جسمي مقهور ويعني ذلك انه لظهور هذا النمط يجب وجود نسختين من الجين في النمط الجيني. ويحمل والدا المصاب باضطراب في الاصباغ الجسمية المقهوره نسخة من الجين المتغير ولكن لا تظهر عليهم مؤشرات وأعراض المرض.
