كتب سبب الإغماء ومعلومات إضافية
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
سبب "الإغماء" ومعلومات إضافية (معلومة)
يحدث خلل التوتر العضلي بسبب اضطراب وراثي لقناة كلوريد في عضلات الهيكل العظمي (قناة كلوريد العضلات الهيكلية 1 ، CLCN1 ). يمكن أن يرث الورم العصبي الخلقي كصفة سائدة جسمية (مع اختراق غير مكتمل ) أو سمة متنحية ، مما يؤدي إلى شدة متفاوتة للحالة. في الماعز المتأثرة، يحتوي جين CLCN1 على طفرة خاطئة. يتم استبدال ألانين الأحماض الأمينية ببقايا البرولين . هذا التغيير البسيط يجعل قناة الكلوريد في ألياف العضلات لها انخفاض في توصيل أيونات الكلوريد. يحدث هذا الطفرة الخاطئة في سلسلة مكونة من سبعة أحماض أمينية مدرجة في مجموعة من القنوات ذات الصلة الوثيقة بما في ذلك البشر والفئران. هذا يتسبب في تأخير في استرخاء العضلات بعد أن جعلت الماعز حركة لا إرادية. توصيف الخلق العضلي هو زيادة في ميل العضلات الهيكلية إلى الاستجابة مع إمكانات العمل المتكررة وبعد التصريف عند حفزها. تم إثبات أن زيادة استثارة العضلات ناتجة إلى حد كبير عن نقص نفاذية الكلوريد في هذه الألياف. يتميز أيضًا خلل التوتر العضلي Myotonia congenita بزيادة ملحوظة في الإيزوموسينات السريعة في كل نوع من العضلات في الحيوانات المصابة. تم العثور على ألياف العضلات من الماعز العضلي لتكون عالية المقاومة، وقد تبين أن هذا يرجع إلى عرقلة توصيل كلوريد. في دراسة، كانت ألياف عضلات الماعز الطبيعية قادرة على صنع عضل عضلي عن طريق منع توصيل الكلوريد باستخدام عقاقير تحفز على الميوتونيا، أو عن طريق استبدال أنيون غير قادر على المرور عبر غشاء نصف نافذ.
تبين أن العضلات الوربية المعزولة من الماعز المصابة بحالة مختلفة بشكل كبير عن تلك الخاصة بالماعز العادية من حيث الاعتماد على درجة الحرارة لمقاومة غشاء الراحة وتدفق البوتاسيوم. تساعد هذه الاختلافات في تفسير الزيادات في شدة العضل في كل الحيوانات التي تحدث عند خفض درجة حرارة العضلات المعنية.
في دراسة اختبرت تأثير الماء على العضل في الماعز، تبين أنه عند حرمان الماعز من الماء، اختفت أعراض الورم العضلي خلال 3 أيام وعادت بالكامل في غضون 2-3 أيام من توفير المياه. إذا نشأت نوبات متكررة في عنزة ذات توتر عضلي حاد خلال 5 إلى 10 دقائق من بعضها البعض، تصبح الهجمات أقل حدة أو تتوقف تمامًا تمامًا. بعد فترة راحة من حوالي 20 إلى 30 دقيقة، يمكن إحداث نوبة شديدة مرة أخرى.
تم إجراء ملاحظات بخصوص تطور الخلق العضلي عند الأطفال. وقد لوحظ أنه لم تكن هناك أي تشوهات في ردود الإيقاع أو تصلب خلال الأيام ال 14 الأولى من حياة الماعز حديث الولادة. وقد لوحظت أول ردود قرع خلال الأيام 18-143 ، ويبدأ التصلب و / أو السقوط خلال الأيام 20-173.
أفادت دراسات سابقة أن توراين، وهو حمض أميني سلفونيك، عند إعطائه لمرضي التوتر العضلي يمكن أن يقلل من أعراض الحالة. ومع ذلك، فقد ثبت أنه لا يستعد للحالة، ولا يمنعها.
![ملاحظات إضافية عن طيور نيبال [بقلم] روبرت إل فليمنج وميلفين إيه ترايلور](/publice/covers_cache_jpg/21/7/0/5/2f12b0697170588414f7b9a519ebb197.jpg.jpg "ملاحظات إضافية عن طيور نيبال [بقلم] روبرت إل فليمنج وميلفين إيه ترايلور")
