كتب تشخيص متلازمة إف جي
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
تشخيص متلازمة إف جي (معلومة)
يُستخدم اختبار الحمض النووي لتشخيص متلازمة إف جي، يجري البحث عن العيوب في المورثة MED12، لكن العلماء يختلفون إن كان هذا الاختبار جازماً أم لا.
هناك عددٌ من الأشخاص الذين يحملون الأعراض الشائعة لمتلازمة إف جي بدون أن تظهر العيوب في المورثة التي يُجرى عليها الاختبار. وفي الأعوام الأخيرة، اكتشف العلماء وجود عيوبٍ في المورثات التي ربما ترتبط مع أنواعٍ أخرى من متلازمة إف جي.
لا يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة إف جي من مشاكل صحية تهدد حياتهم فحسب، بل يواجهون عادة تحديات تصبح متعبة ومرهقة مع الوقت. ومن هذه المصاعب والمشاكل: الإمساك المزمن والنوبات التشنجية وضعف السمع وتأخر النطق والإرهاق (غالباً نتيجة نقص التوتر العضلي) واضطراب التكامل الحسي ومتلازمة النخاع الشوكي المربوط والتنمّر.
إحدى الأمور التي تستدعي اهتماماً خاصاً هي المشكلة المتعلقة بالنظام الغذائي للمرضى، حيث يفضل الأطفال المصابون بمتلازمة إف جي تناول أنواع محددة من الطعام، وربما يرفضون تناول الطعام من الأساس، وهو أمر متعلق بمشاكل تكامل الحواس.
يضع بعض الأطفال الطعام في أفواههم أو أعلى الحنك كي “يخبئوه لوقت آخر”. قد يؤدي هذا التصرّف إلى الموت، خاصة إذا نام الطفل وفمه مليءٌ بالطعام، لذا على الأهل أو القائمين على رعاية الطفل الانتباه إلى فم المريض قبل خلوده إلى النوم.
هناك عادة خطيرة أخرى تُعرف باسم “ابتلاع الطعام”، أي عندما يحشو الطفل فمه بالطعام ويبتلعه بدون هضمه. وبصرف النظر عن الوصمة الاجتماعية التي قد تلحق بالطفل جراء هذا التصرف، فربما تؤدي هذه العادة الضارة إلى الاختناق.
تتراوح القدرات العقلية للمصابين بمتلازمة إف جي من الإعاقة الشديدة إلى المهارات الوظيفية العالية. فبعض الأطفال بحاجة إلى العيش في المنزل، والعمل بمساعدة مدرب مختص. بينما يستطيع آخرون مصابون بالمتلازمة الذهاب إلى الجامعة وبدء مهنة ما، وربما الزواج وإنجاب الأطفال. عموماً، يعيش بعض المرضى في مساكن جماعية ويحافظون على مقدار معين من الاستقلالية.
يملك الأطفال المصابون بمتلازمة إف جي متوسطَ عمر مساوٍ للأطفال الآخرين الذين يعانون أيضاً من اعتلالات جسدية مشابهة، كأمراض الجهاز التنفسي والقلبي.
