اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
يمكن تشخيص المرض عند الجنين قبل ولادته أي أثناء فترة حمل الأمّ، وذلك بأخذ عيّنة من السائل الأمنيوتي أو الأمينوسي (بالإنجليزية: Amniotic fluid) الذي يُحيط بالجنين، أمّا بالنسبة للأطفال والبالغين فيتمّ التشخيص باستخدام إجراء أو أكثر من الإجراءات الطبيّة التالية: