اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
تم وضع تسلسل مباشر للحمض النووي لخلية الجنين باستخدام تقنية تسلسل شوزن (Shotgun sequencing). تم الحصول على هذا الحمض النووي من بلازما الدم لثمانية عشرة امرأة حامل. تلا ذلك رسم خريطة للكروموسوم باستخدام القياس الكمي للجزيئات. تم ذلك باستخدام أساليب متقدمة في تسلسل الحمض النووي مما أدى إلى تسلسل موازي من الحمض النووي الجنيني. تم حساب كمية علامات التسلسل المعينة لكل كروموسوم. إذا كان هناك زيادة أو نقص في أي من الكروموسومات، فهذا يعني وجود اختلال في الصيغة الصبغية للجنين. باستخدام هذا الأسلوب من تسلسل شوزن، أمكن الكشف بنجاح عن كل من تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) وتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) وتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو). بدأ الآن استخدام هذه الطريقة من التشخيص غير التوغلي بكثافة وزاد البحث حولها.