كتب بيولوجيا جزيئة
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
البيولوجيا الجزئية (معلومة)
هي عبارة عن عدة آليات، من خلالها تُحدِث الطفرات مُشكلات في بروتين منظم الإيصالية عبر الغشاء في التليف الكيسي. وبشكل خاص، فإن الطفرة ΔF508 تُنشأ بروتين لا ينطوي بشكل طبيعي، بحيث تحلله الخلية في نهاية الأمر. وتحدث العديد من الطفرات المُشتركة بين يهود أشكناز نتيجة لتركيب البروتينات في وقت قصير للغاية. ويرجع ذلك بسبب الإنهاء المُبكر للتخليق الحيوي للبروتين. وهناك طفرات أخرى أقل انتشارًا تُنتج بروتينات لا تستخدم الطاقة بشكل صحيح، حيث أن تلك الطفرات لا تسمح بمرور الكلور عبر الغشاء على النحو المناسب، أو أنها تتحلل بمعدل أسرع من الطبيعي. فحدوث خلل في نقل الكلور يُؤدي إلى عدم طرد الخلايا للماء خارجًا، وبالتالي زيادة لزوجة المُخاط. لذلك فإن بعض الطفرات يُمكن أن تؤدي إلى انخفاض إنتاج نسخ من بروتين (CFTR).
من الناحية الهيكلية، فإن الجين CFTR ينتمي إلى ما يُعرف بفصيلة الناقلات ABC، بالإنجليزية ATP: أدينوسين ثلاثي الفوسفات، ويأتي بمعنى عُلَيْبات أو كاسيتات. ويتكون الهيكل الثالت من البروتين المُشفر بواسطة الجين من مجالين قادرين على تحليل الأدينوسين ثلاثي الفوسفات، الذي يسمح للبروتين باستخدام طاقة في شكل ATP. وعلى نحو مماثل، فإن زوج آخر من هذه المجالات، يتألف كل واحد منهم من ستة من لولب ألفا، الذي يسمح بمرور البروتين من خلال غشاء الخلية. ويتم تحديد التنشيط بفضل نتيجة عملية الفسفرة في موقع ربط منظم، وخاصة من خلال بروتين كيناز A، رقم التصنيف الإنزيمي 2.7.11.11 للـ PKA، المعروفة سابقًا بـ cAPK أو بروتين الكيناز المُعتمد على الأدينوسين أحادي الفسفات الحلقي. ويتحد حمض الكربوكسيلي النهائي (-C) للبروتين مع الهيكل الخلوي عن طريق التفاعل مع نطاقات بروتينية PDZ.
