كتب الوراثه المرضيه
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
وراثة المرض (معلومة)
على الرغم من أن علم الأمراض الدقيق لمتلازمة دوبويتز غير معروف حتى الآن، هو وراثي وتصنف على أنها مرض متنحية راثي. وعلاوة على ذلك، هناك قرابة بين الوالدين أحيانا. العديد من الحالات تشير إلى متلازمة دوبويتز التي تحدث في التوائم الزيجوت الواحدة، والأشقاء، وأبناء العم. هناك تباين المظهري كبير بين الحالات، وخاصة فيما يتعلق المخابرات. على الرغم من أدلة كبيرة تشير إلى الأساس الجيني لهذا الاضطراب، تم العثور على التشابه المظهري إنفيتال متلازمة الكحول. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتحديد ما إذا كان هذا العامل البيئي له تأثير على التعبير عن النمط الوراثي. ومن المعروف أن انهيار الكروموسومات يحدث.
هرمون النمو
ويرافق متلازمة دوبويتز من نقص في هرمون النمو. الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب قد توقف النمو، وتفرز هرمونات النمو من قبل الغدة النخامية الأمامية من الدماغ. وتتمثل المهمة الرئيسية للنخامية الأمامية في زيادة ارتفاع الفرد أثناء التنمية. الغدة النخامية الأمامية تلعب أيضا دورا في تنظيم وظيفة المناعة، وزيادة الاحتفاظ بالكالسيوم، وزيادة كتلة العضلات وتحفيز غلوكونيوجينيسيس. نقص في هرمون النمو قد يكون سببه الطفرات الجينية، تشوهات في المهاد أو الغدة النخامية أثناء التنمية أو الأضرار التي لحقت الغدة النخامية. في متلازمة دوبويتز، والسبب هو على الأرجح بسبب الطفرات الجينية أو تعطيل هياكل الدماغ خلال التنمية. نقص هرمون النمو يرتبط أيضا مع مستويات منخفضة من مفتش، وهي حالة وجدت في دوبويتز المرضى.
فيما يتعلق بـ SLOS
كما يحقق الباحثون في أوجه التشابه الجينية بين متلازمة دوبويتز ومتلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (سلوس). المرضى الذين يعانون من سلوس ودوبويتز المتلازمات تجربة العديد من نفس التشوهات، وافتراضين اثنين من المفترض أن تكون مرتبطة. ومن سمات سلوس هو انخفاض مستوى الكوليسترول في الدم وارتفاع مستوى 7-ديهيدروكوليستيرول. الكولسترول ضروري لعدة وظائف رئيسية من الجسم، بما في ذلك بنية غشاء الخلية، وتوليد الجنين، والستيرويد وتركيب هرمون الجنس. انخفاض في نسبة الكوليسترول الحيوي أو النقل ربما يمثل معظم أعراض كل من سلوس ودوبويتز. على الرغم من أن عدد قليل فقط من المرضى الذين يعانون من متلازمة دوبويتز تم تحديدها مع مستويات الكولسترول المتغيرة، والباحثين استكشاف ما إذا كان دوبويتز متلازمة، مثل سلوس، يحمل صلة إلى خلل في مسار الحيوي الكوليسترول.
لا يزال علم الأمراض البيوكيميائية الدقيق للمرض قيد البحث بسبب انخفاض معدل انتشار المرض ومجموعة واسعة من الأعراض المرتبطة به. وقد ركزت عدة دراسات على جوانب مختلفة من المرض في محاولة للعثور على سببها والتعبير الدقيق. دراسة واحدة فحص الميزات الشفوية محددة في مريض واحد. وجدت أخرى تشوهات في الدماغ، مثل خلل خلل الجسم الثفني، وهو الغدة النخامية الأمامية المتطورة وساق الدماغ مع نيوروهيبوفيسيس خارج الرحم.
