English  

كتب النوع الثامن

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

النوع الثامن (معلومة)


يعتبر من الانواع الشديدة والقاتلة، وسببه ناتج عن غياب أو نقص حاد في نشاط بروتين Prolyl 3 هيدروكسيلاز بسبب طفرات في الجين LEPRE1.

أعراضه

تشبه أعراضه أعراض النوعين السادس والسابع إلا في حالة الصلبة البيضاء، وتتمثل الأعراض بشكل كبير في :.

  • نقص حاد في مستويات النمو
  • انحنائات وتقوصات في الهيكل العظمي.
المصدر: wikipedia.org