English  

كتب المظهر السريري

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

المظهر السريري (معلومة)


يسبب عوز الفوماراز اعتلالًا دماغيًا وإعاقات ذهنية شديدة وملامح وجهية غير طبيعية وتشوهًا دماغيًا ونوبات صرعية نتيجة وجود كمية منخفضة بشكل غير طبيعي من إنزيم الفوماراز في الخلايا. يمكن أن يظهر المرض أولًا بالتصوير بالأمواج فوق الصوتية قبل الولادة على هيئة استسقاء أمينوسي (سلوي). وقد تظهر على حديثي الولادة المصابين علامات غير نوعية تشير إلى سوء التغذية وضعف المقوية العضلية. قد تُظهر النتائج المخبرية عند الولدان كثرة الحمر أو قلة الكريات البيض أو قلة العدلات. مع التقدم في العمر، تبدأ الاعتلالات العصبية في التظاهر بالنوبات الصرعية وخلل المقوية العضلية والتخلف التطوري الشديد.

المصدر: wikipedia.org