English  

كتب السمات الجسدية

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

السمات الجسدية (معلومة)


بما ان الكروموسومات تحمل الجينات التي تحدد كيفية تمو وتتطور أجسامنا فان وجود مادة صبغية إضافية يمكن أن يغير سمات المصاب الجسدية. على عكس العديد من المتلازمات الصبغية الأخرى، فان السمات الجسدية المميزة المرتبطة متلازمة ازدواج كروموسوم 15 قليلة جدا. في الحقيقة السمات الجسدية هي إلى حد ما غير محددة ولكن يمكن أن تشمل ما يلي:

  • ضعف العضلات: الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 عادة ما يعانون من ضعف في العضلات ((Hypotonia)). قد يجد الرضع صعوبة في الامتصاص والتغذية. التاخر في الحبو، الجلوس، والمشي. الأطفال الأكبر سنا والبالغين الذين يعانون من ضعف في العضلات غالبا ما يشعرون بالتعب بسهولة. ضعف في العضلات في متلازمة ازدواج كروموسوم15 يقل مع تقدم العمر.
  • السمات الجسدية: كثير من الأفراد المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 يحملون سمات مماثلة للوجه وتشمل الأنف المسطح. قد يكون هناك طيات جلد في الزوايا الداخلية للعينين، عينان غائرتان. آذنان منخفضتان و / أو مستديرة للخلف. ارتفاع الحنك (سقف الفم) بشكل غير عادي.
  • النمو: 20-30٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 يعانون من تاخر في النموعلى الرغم من أن سن البلوغ تبدو طبيعية في معظم الأفراد، وقد لوحظت اضطرابات البلوغ مثل البلوغ المبكر المركزي في بعض الفتيات.
  • تشوهات أخرى: نادرا ما يولد الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 بشفة ارنبية أو عيوب خلقية في القلب، الكلى، أو أعضاء الجسم الأخرى. لهذا السبب، من المهم للأطفال المشخصين حديثا بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 إجراء تقييم دقيق لإمكانية حدوث مثل هذه الاختلافات الهيكلية.
المصدر: wikipedia.org