English  

كتب اضطرابات وراثية

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

اضطرابات وراثية (معلومة)


مرض مينكس هو مرض خلقي يسبب نقص النحاس، وأيضا هو حالة وراثية يسببها خلل  في جين يشارك في عملية التمثيل الغذائي للنحاس في الجسم. يشتمل مرض مينكس على مجموعة واسعة من الأعراض، ومنها نقص التوتر العضلي والصرع، ودرجات الحرارة المنخفضة بشكل غير طبيعي، وشعر صلب غريب اللون ملمسه قاس جدا. مرض مينكس هو عادة مرض قاتل حيث يموت معظم الأطفال خلال السنوات العشر الأولى من الحياة.

المصدر: wikipedia.org