English  

كتب أنواع أمراض الموروث الفنلندي

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

أنواع أمراض الموروث الفنلندي (معلومة)


يوجد 36 مرضًا من أمراض الموروث الفنلندي المحدّدة:

  • الداء النشواني، النمط الفنلندي.
  • اعوجاج المفصل المميت، مع مرض خلايا القرن الأمامي.
  • بيلة الغلوكوز أمين أسبارت.
  • متلازمة متعدد الغدد الصم بالمناعة الذاتية النوع الأول، مع أو دون خلل التنسج الكردوسي القابل للعكس.
  • نقص تنسّج الغضروف والشعر.
  • داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي نمط 1.
  • داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي نمط 3.
  • داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي نمط 5.
  • داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي نمط 8، أو داء الصرع الشمالي المتفاوت (مرادفات أخرى: الصرع الشمالي، صرع مترقّ مع تخلّف عقلي).
  • تنكّس المشيمية.
  • متلازمة كوهين.
  • تسطّح القرنية نمط 2.
  • إسهال كلوريدي خلقي.
  • خلل تنسّج ضموري.
  • صرع، النمط 1A الرمعي العضلي المترقي (متلازمة أونفريخت-لاندبيرج).
  • اعتلال الدماغ الغليسيني (فرط سكر الدم اللا كيتوني).
  • متلازمة غراسيل.
  • ضمور المشيمية، والشبكية التلفيفي.
  • متلازمة هيدرو إثالوس نمط 1.
  • رنح نخاعي مخيخي المنشأ طفلي (متلازمة استنفاد الحمض النووي الميتوكوندري نمط 7).
  • عدم تحمّل اللاكتوز الخلقي.
  • متلازمة التقفّع المميت الخلقي نمط 1.
  • عدم تحمّل بروتين الليزينوريك.
  • متلازمة ميكل.
  • فقر الدم الضخم الأرومات، النمط الفنلندي والنرويجي.
  • قزامة توتية (قزامة العضل، والكبد، والدماغ، والعينين).
  • الحثل العضلي الشحمي (مرض خلقي مع شذوذات في الدماغ والعينين) النمط 3A.
  • المتلازمة الكلائية، النمط 1 (الكلاء الخلقي الفنلندي).
  • خلل تكوّن المبيض.
  • خلل تنسج العظم الكيسي الشحمي مع اعتلال بيضاء الدماغ التصلبي (مرض ناسو هاكولا).
  • اعتلال دماغي تدريجي مع وذمة، واضطراب النظم المترافع في مخطط كهربية الدماغ، وضمور بصري.
  • متلازمة راباديلينو.
  • انشقاق الشبكية نمط 1، وهو مرتبط بالوراثة الجنسية على الصبغي X، ويظهر عند اليفعان.
  • البيلة اللعابية، النمط الفنلندي (داء سالا).
  • الحثل العضلي الغضروفي المتأخر.
  • متلازمة أشر هولجرين نمط 3A.

من بين هذه الأسباب توجد ثلاثة أسباب نادرة للقزامة هي نقص تنسّج الغضروف والشعر، وخلل التنسج الضموري، والقزامة التوتية.

عُثر على أربعة أنواع فرعية مميزة للداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي في الإرث الفنلندي هي الأنماط 1 و3 و5 و8، وأُبلغ منذ عام 2001 عن الأنماط 5 و8 تقريبًا فقط في فنلندا.

متلازمة ميكل من النمط 1، مرض قاتل، يوجد فقط عند 48 عائلة فنلندية.

المصدر: wikipedia.org