تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب لآخر حسب درجة الحذف، عند الولادة يكون وزن الطفل منخفضاً ويعاني لاحقاً تأخراً في النمو ومشاكل جمة في التغذية لصعوبة عمليات المضغ والبلع ونقص حاد في مقوية الـ “Hypotonia”، ومن أشهر أعراض هذه المتلازمة:
- صوت بكاء الطفل الحاد والعالي في شهوره الأولى المشابه لصوت مواء القطط وهو الصوت الذي استمدت منه هذه المتلازمة اسمها، وسبب هذا الصوت صغر ورخاوة والتطور الحاد في بنية الحنجرة، هذا الصوت يتلاشى تدريجياً مع مرور الوقت، وفي بعض الأحيان يفقد المصابون بهذه المتلازمة (بمعدل الثلث) القدرة على البكاء بعد سنتين أو أكثر.
- قصر في القامة والرقبة.
- صغر في حجم الرأس.
- استدارة الوجه وامتلاء الخدود.
- التباعد الحجاجي.
- انخفاض موضع الأذن وبروزهما.
- تباعد العيون عن بعضها البعض مع وجود طية علاية الموق.
- وجود شق جفني.
- ارتفاع سقف الحلق.
- تشوّهات في القلب (كثقب الحاجز بين البطينين، ثقب الحاجز بين الأذينين، القناة الشريانية المفتوحة, رباعية فالو ….).
- تشوّه في الرحم للإناث.
- تشوّه الكليتين فتبدوان كحذوة الحصان.
- انحناءات في العمود الفقري .
- عدم التناغم والتناسق في توضُّع الأسنان.
- طريقة مشي مميزة للمصابين (تشبه المشية العسكريّة).
- شذوذ مرتسم الكف ووجود خط راحة اليد العرضي المنفرد أو ما يسمى بخط سيمين في الكف ([صورة|], بصمات الأصابع غير طبيعيّة.
- صعوبة التواء الأصابع الصغيرة.
- ارتفاق (أو التحام) الأصابع.
- تشوّهات تصيب القدم فتبدو كقدم الحصان.
- تخلّف عقلي متوسط أو شديد.
المصدر: wikipedia.org