كتب the first clinical cases
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
أول الحالات السريرية (معلومة)
كانت إيلينا كونتوجياني تدرس للحصول على درجة الدكتوراه في مستشفى هامرسميث، على PCR ذات الخلية الواحدة من أجل ممارسة الجنس، وهو ما قامت به من خلال تضخيم منطقة متكررة من الكروموسوم Y . كان هذا النهج الذي استخدمته لأول الحالات PGD في العالم.
تم نقل الأجنة الإناث بشكل انتقائي في خمسة أزواج في خطر الأمراض المرتبطة X ، مما أدى إلى اثنين من التوائم والحمل واحد المفرد. ولأن منطقة الكروموسوم Y التي كانت تضاعف Kontogianni تحتوي على العديد من التكرارات، فقد كانت أكثر كفاءة من محاولة تضخيم منطقة فريدة من نوعها. أشارت فرقة على هلام PCR إلى أن الجنين ذكر وأن عدم وجود عصابة يشير إلى أن الجنين كان أنثى. ومع ذلك، فشل التضخيم أو blastomere anucleate أدى أيضا إلى عدم وجود الفرقة على هلام PCR. للحد من مخاطر التشخيص الخاطئ، تابع Kontogianni المشاركة في تضخيم التسلسلات على X وy. في ذلك الوقت لم يكن هناك شيء معروف عن تسرب الأليل، أو تلوث الخلايا بالركام، أو فشل التضخيم من الخلايا المفردة. خلال الثمانينيات، تم نقل أجنة التلقيح الصناعي البشرى حصريا في اليوم الثاني من التطور حيث أن وسط المزرعة المستخدم غير قادر على نمو الأجنة بشكل موثوق بعد هذه المرحلة. منذ أن تم إجراء الخزعة في اليوم الثالث، تم إجراء التشخيص الأول في يوم واحد، مع نقل الأجنة في وقت متأخر من اليوم الثالث. أشارت مقارنة بين تحويلات اليوم الثاني واليوم الثالث إلى أن ذلك لن يؤثر سلبًا على معدلات الحمل. كان القلق من القبض على الأجنة مرتفعًا جدًا لدرجة أن بعض عمليات النقل تمت في الساعات الأولى من اليوم الرابع حتى يتم إزالة الأجنة من الثقافة في أقرب وقت ممكن. كانت هناك أمسيات كثيرة في هامرسميث عندما تم إجراء النقل في الساعة الواحدة صباحاً في اليوم الرابع وعاد الباحثون إلى المختبر في الساعة السابعة صباحاً لبدء الحالة التالية. ساعد البروفيسور وينستون على إيصال معظم الأطفال الوراثيين الوحيدين. أصبحت PGD شعبية على نحو متزايد خلال 1990s عندما تم استخدامها لتحديد عدد قليل من الاضطرابات الوراثية شديدة، مثل فقر الدم المنجلي، ومرض تاي ساكس، الحثل العضلي لدوتشين، وثلاسيمية بيتا.
