كتب pure gonadal dysgenesis
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
خلل تكون الغدد التناسلية النقي (معلومة)
هناك عدة أشكال من خلل تكون الغدد التناسلية. تم استخدام مصطلح "خلل تكون الغدد التناسلية النقي" (PGD) لوصف الحالات التي تحتوي على مجموعات طبيعية من الكروموسومات الجنسية(على سبيل المثال، 46، XX أو 46، XY)، على عكس أولئك المصابين بمتلازمة تيرنر(أي 45، X) ومتغيراتها، الذين ينتج خلل تكون الغدد التناسلية فيهم بسبب فقدان كل من أو جزء من الكروموسوم الجنسي الثاني، بالإضافة إلى خلل الغدد التناسلية المختلط ومزيج من خطوط الخلايا، والذي يحتوي بعضها على كروموسوم Y. بصيغة أخرى، يتم استخدام مصطلح "خلل تكون الغدد التناسلية النقي" (PGD) لتمييز مجموعة من المرضى عن خلل تكون الغدد التناسلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، حيث أنه في الأخيرة، يوجد انحراف كروموسومي.
يُشار إلى متلازمة سوير(خلل تكون الغدد التناسليةXY) ب(PGD, 46,XY). ويشار إلى خلل تكون الغدد التناسلية XXب(PGD, 46,XX). الأشخاص الذين يعانون من PGD لديهم النمط النووي العادي ولكن قد يكون لديهم عيوب في جين معين على كروموسوم ما. المرضى الذين يعانون من PGD لديهم معقدات كروموسومية طبيعية ولكن قد يكون لديهم تعديلات جينية موضعية.
