English  

كتب predictive description

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

الوصف التنبؤي (معلومة)


عادة ما تُصنَّف الأنماط الجينية للمريض في الأنماط الظاهرية المتوقعة التالية:

  • مُستقلِب فائق السرعة: المرضى الذين يعانون من زيادة كبيرة في نشاط الأيض.
  • مُستقلِب متوسع: نشاط استقلابي طبيعي.
  • مُستقلِب متوسط: المرضى الذين يعانون نشاط أيضي محدود
  • مُستقلِب ضعيف: المرضى الذين لديهم نشاط استقلابي وظيفي ضعيف أو معدوم

طرفا النقيض في هذا الطيف هما المستقلب الضعيف والمستقلب فائق السرعة. لا تعتمد فعالية الدواء فقط على الحالات الاستقلابية المذكورة أعلاه، ولكن أيضًا على نوع الدواء المُستهلك. يمكن تصنيف الأدوية إلى مجموعتين رئيسيتين: الأدوية النشطة والأدوية الأولية. تشير الأدوية النشطة إلى الأدوية التي تتعطل أثناء عملية الأيض، وتكون الأدوية الأولية غير نشطة إلى أن تُستقلَب. على سبيل المثال، لدينا مريضان يتناولان الكودين لتسكين الآلام. الكودين هو دواء أولي، لذا يجب أن يتحول من شكله غير النشط إلى شكله النشط. الشكل النشط للكودين هو المورفين، والذي يعطي التأثير العلاجي المسكن للألم. إذا تلقى الشخص أ أليل (1*) من كل من الأم والأب إلى الكود الخاص بالجين (سي واي بّي2دي6)، عندها يعتبر هذا الشخص لديه النمط الظاهري للمُستقلِب المتوسع (إي إم)، نظرًا لأن الأليل (1*) قام بوظيفة طبيعية (سيجري تمثيل ذلك بالشكل التالي سي واي بّي2دي6 (1*/1*. من ناحية أخرى إذا تلقى شخص ب أليل (1*) من الأم وأليل (4*) من الأب، فسيكون ذلك الفرد من نمط مُستقلِب متوسط (آي إم) ويكون النمط الوراثي (سي واي بّي 2 دي6 *1/*4). على الرغم من أن كلا الشخصين يتناولان نفس جرعة الكودين، من المحتمل أن يفتقر الشخص ب للفوائد العلاجية للكودين بسبب انخفاض معدل تحول الكودين إلى نظيره النشط المورفين.

ويستند كل نمط ظاهري على الاختلافات الأليلية في النمط الجيني للفرد. ومع ذلك، فإن العديد من الظواهر الجينية يمكن أن تؤثر على نفس السمات الظاهرية، وبالتالي فإن إقامة علاقات بين النمط الجين والنمط الظاهري قد يكون بعيد كل البعد عن التوافق مع العديد من الأنماط الأنزيمية. على سبيل المثال، بقي تأثير الأليل المتغاير (سي واي بّي 2 دي6 *1/*4) على النتيجة السريرية للمرضى الذين عولجوا بالتاموكسيفين موضع نقاش اليوم. في علم الأورام، وُصفت الجينات المشفرة لكل من (دي بّي دي ويو جي تي 1 إيه1 وتي بّي إم تي وسي دي إيه ) المشاركة في الحرائك الدوائية لـ 5-فلورويوراسيل /كابيسيتابين وإرينوتيكان والمركابتوبورين وجيمسيتابين/السيتارابين، على التوالي، وصفت جميعها بأنها متعددة الأشكال بنسبة كبيرة. تشير مجموعة قوية من الأدلة إلى أن المرضى المتأثرين بتعدد الأشكال الجيني هذا، سوف يتعرضون لسمية شديدة / مميتة عند تناول الدواء، وأن فحص ما قبل البدء العلاج يساعد في تقليل خطر التسمم المرتبط بالمعالجة من خلال استراتيجيات الجرعات التكيفية.

المصدر: wikipedia.org