- عيوب القلب
- الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى الشديدة
- الصفائح الدموية المنخفضة قلة الصفيحات
- النمو الشاذ للوجه أو الهيكل العظمي خلل تنسج
- أعين شديدة الإتساع بسببب الرأس مثلث الشكل
- جلد الجفن العلوي للعين أضعاف جلد الجفن السفلي وبالتالي فإنه يغطي زاية العين الداخلية
- الأنف القصيرة المقلوبة
- الشفاه رقيقة ومنحنية الداخل
- تغير موضع الذقن (اختلاف موضع الفك العلوي والسفلي)
- الأذنين منخفضتين ومشوهتي الشكل
- الانحناء التصاعدي الدائم في الخنصر وخواتم الأصابع
- أصابع قدم كبيرة (أصابع المطرقة)
بالإضافة إلى ذلك، يميل المرضى إلى أن يكونوا أقصر من المتوسط ولديهم مهارات حركية فقيرة.
المصدر: wikipedia.org