كتب pathway mutations and related diseases
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
طفرات المسار والأمراض ذات الصلة (معلومة)
تتضمن أمثلة اضطرابات مسارات النوكليوتيدات الحلقية ما يلي: الطفرات في جينات قناة الغاز الطبيعي المضغوط التي ترتبط بانحطاط الشبكية وعمى الألوان ؛ وقد تم ربط الإفراط في التعبير عن الخلوي أو قابل للذوبان محلقة الأدينيلات (كيس) بسرطان البروستاتا البشري. تثبيط الكيس، أو ضربة قاضية من قبل تدخل الحمض النووي الريبي (تدخل الرنا) تعداء وقد تبين لمنع انتشار الخلايا السرطانية البروستاتا. يبدو أن المسار التنظيمي جزء من مسار إيبك وليس مسار ثابت تفكك الحمض.
غالبًا ما تكون فسفوديستراز، المنظم الرئيسي لتدهور النوكليوتيدات الحلقية، أهدافًا للعلاج. الكافيين هو مثبط معادلة تفاضلية جزئية ثنائية ميثيل فورماميد معروفة، في حين أن الأدوية المستخدمة لعلاج ضعف الانتصاب مثل السيلدينافيل والتادالافيل تعمل أيضًا من خلال تثبيط نشاط الفسفوديستراز.
