كتب other genetic syndromes linked to copper
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
متلازمات وراثية أخرى مرتبطة بالنحاس (معلومة)
أمراض أخرى تظهر فيها اضطرابات في استقلاب النحاس وتشمل تشمع الأطفال الهنود (ICC) والتسمم بالنحاس المستوطن في تيرول (ETIC)، والتسمم بالنحاس مجهول السبب (ICT)، والمعروف أيضًا باسم تشمع الأطفال غير الهنود. التسمم بالنحاس مجهول السبب هو مرض وراثي معترف به في أوائل القرن العشرين في منطقة تيرول بالنمسا وفي منطقة بونه في الهند.
ICC ، ICT ، و ETIC هي متلازمات تحدث في سن الطفولة وتتشابه في مسبباتها وأعراضها. ويبدو أن كل هذه المتلازمات لها مكون وراثي وتنشأ من ارتفاع في مدخول النحاس.
في حالات ICC، فإن كمية النحاس المرتفعة ناتجة عن تسخين و / أو تخزين الحليب في أوانٍ من النحاس أو النحاس الأصفر. من ناحية أخرى، ترجع حالات ICT إلى ارتفاع تركيز النحاس في إمدادات المياه. على الرغم من أن التعرض لتركيزات مرتفعة من النحاس توجد عادة في كلا المرضين، ويكن يبدو أن بعض الحالات تتطور لدى الأطفال الذين يرضعون من الثدي فقط أو الذين يتلقون مستويات منخفضة من النحاس في إمدادات المياه. تتمثل الفرضية السائدة حاليًا في أن ICT ناتجة عن آفة وراثية تؤدي إلى ضعف استقلاب النحاس مضافًا إليه كمية عالية من مدخول النحاس. وقد تم دعم هذه الفرضية من خلال تكرار وجود قرابة عصب بين الوالدين في معظم هذه الحالات، وهي غائبة في المناطق ذات محتوى مرتفع من النحاس في مياه الشرب والتي لا تحدث فيها هذه المتلازمات.
يبدو أن التسمم بالنحاس مجهول السبب آخذ في التلاشي نتيجة لزيادة التنوع الوراثي بين السكان المتضررين بالتزامن مع البرامج التعليمية لضمان استخدام أواني الطهي مطلية بالقصدير بدلاً من الأواني والمقليات النحاسية التي تختلط مباشرة بالأطعمة المطبوخة. لم ترتبط حالات تليف الكبد في مرحلة الطفولة المبكرة التي تم تحديدها في ألمانيا على مدى 10 سنوات بمصادر خارجية من النحاس أو بتركيز مرتفع للمعادن في الكبد. اليوم، تنشأ حالات تلقائية من تسمم النحاس مجهول السبب.
