اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
عادةًّ ما تتمُّ دراسة النمط النووي عن طريق استخدام ملونات أو أصبغة خاصَّة مثل Giemsa ، في البداية يتمُّ الحفاظ على الخلايا في طور الانقسام بواسطة محلول الكولشيسين وبعدها يتمُّ تثبيت الصبغيَّات والتخلُّص من جميع البروتينات الأخرى عن طريق هضمها وإزالتها باستخدام كريات الدم البيضاء لأنَّها تحث بسهولة على الانقسام والنمو في النسج المزروعة.
هناك العديد من الملاحظات المختلفة حول الأنماط الوراثيَّة منها: يمكن أن تختلف الكروموسومات في أحجامها المطلقة بمقدار يصل إلى عشرين ضعفاً بين الأجناس المختلفة لنفس النوع، فعلى سبيل المثال تحتوي كلُّ البقوليات على ستة أزواج من الصبغيات ولكنَّ صبغيات الفول أكبر حجماً بعدة مرات، وربَّما تعكس هذه الاختلافات الحجميَّة كميِّات مختلفة من تكرار الحمض النووي، بينما تنشأ الاختلافات في الأحجام النسبيَّة للكروموسومات عن التبادل في قطع الصبغيات غير المتكافئة في الطول، بالإضافة لذلك تجب الإشارة للاختلاف في عدد الكروموسومات وأنَّها يمكن أن تكون ناتجة عن عمليَّات نقل غير متكافئة ومتعاقبة أدَّت لإزالة جميع المادة الوراثيَّة الأساسيَّة من كروموسوم ما، الأمر الذي يسمح بنقص عدد الكروموسومات دون ضرر يلحق بالكائن الحي، وأحياناً يحدث ذلك عن طريق اندماج الكروموسومات كما حدث في حالة البشر والقردة العليا الأخرى، حيث أنَّ الكروموسوم الثاني عند البشر هو نتيجة اندماج كروموسومين من كروموسومات الأسلاف وتمَّ تحويل الجينات الموجودة فيهما إلى كروموسومات أخرى.
يتألف النمط الصبغي البشري الطبيعي من 22 زوج من الكروموسومات الجسميَّة وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية، النمط الصبغي الطبيعي للإناث يحتوي على اثنين من الكروموسومات X ويُرمَّز 46 XX، أمَّا الذكور يملكون كروموسومات X و Y ويرمَّز النمط الصبغي لديهم 46 XY، وأي اختلاف عن النمط النووي القياسي سيؤدي إلى تشوهات في النمو.