كتب neurodegeneration
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
التنكس العصبي (معلومة)
متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات هي واحدة من العديد من اضطرابات اصلاح الحمض النووي والتي تؤدي إلى تشوهات عصبية وتنكس. يمكن القول أن بعض الأعراض الأكثر تدميرا المرافقة لمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات هي نتيجة لانحطاط المخيخ التدريجي، والتي تتميز بفقدان الخلايا العصبية (خلايا بيركنجي)، وإلى حد أقل، الخلايا الحبيبية (التي تقع حصريا في المخيخ). سبب خسارة هذه الخلية غير معروف، على الرغم من أن العديد من الفرضيات قد تم اقتراحها بناء على تجارب اجريت على حد سواء في زراعة الخلايا ونماذج الفئران المصابة بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. وتشمل الفرضيات الحالية التي تشرح التنكس العصبي المرتبط بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات ما يلي:
- الاستجابة لضرر الحمض الأميني المعيب والتي يمكن أن تؤدي إلى
- فشل في ازالة الخلايا العصبية التالفة جينيا أثناء عملية التطور.
- العيوب التابعة لمجمع الانقسام للأنزيم مصاوغ الموضع
- اختلال الصيغة الصبغية
- الأكسدة
- خلل في وظائف الميتوكندريا .
- خلل في الوظائف العصبية .
- اعادة دخول لدورة الخلية في مرحلة ما بعد انقسام (نضج) الخلايا العصبية.
- عدم تنظيم متشابكحويصلي
- عدم تنظيم HDAC4.
- الهستون زائد الميثيل وعدم التخلق المتغيرة
- تغير دوران البروتين
قد لا تستبعد هذه النظريات بعضها بعضا وقد تكمن أكثر من واحدة من هذه الآليات وراء موت الخلايا العصبية عندما يكون هناك غياب أو نقص في بروتين ال ATM. وعلاوة على ذلك، الضرر الدماغي وفقدان الخلايا العصبية والحبيبية لا تفسر كل التشوهات العصبية الموجودة لدى المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. ويجري التحقيق في الآثار المترتبة على نقص ATM على مناطق أخرى من الدماغ خارج المخيخ بنشاط.
