كتب molecular organization and gene content

يبلغ طول الجينوم البشري حوالي ثلاثة مليارات زوج من القواعد، بصورة 22 صبغياً، بالإضافة إلى صبغي X (واحد في الذكور، وأثنان في الإناث)، وصبغي Y واحد في الذكور. كل ذلك في صورة جزيئات كبيرة من الحمض النووي الخطي داخل نواة الخلية. ويشتمل الجينوم البشري أيضا على الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا، وهو جزيء دائري صغير نسبيا موجود في كل ميتوكوندريا.

المعلومات الأساسية عن هذه الجزيئات ومحتواها الجيني، في الجدول التالي. استناداً على مرجع الجينوم الذي لا يمثل تسلسل أي فرد معين. (مصدر البيانات: ENSEMBL متصفح الجينوم الإصدار 68، تموز/يوليه 2012)

الجدول 1 (أعلاه) يلخص التنظيم المادي والمحتوى الجيني لمرجع الجينوم البشري، مع وجود وصلات إلى التحليل الأصلي كما نشر في قاعدة بيانات (ENSEMBL) التابعة لكل من المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية (EPI) و معهد ويلكم ترست سانغر. تم حساب أطوال الصبغيات بضرب عدد أزواج القواعد في 0.34 نانومتر (المسافة بين أزواج القواعد في الحلزون المزدوج للحمض النووي). وقدر عدد البروتينات، استناداً إلى العدد الأولي لنسخ طلائع مرسال الرنا (precursor mRNA)، لا يشمل ذلك منتجات بدائل الوصل لمركبات مرسال الرنا (alternative pre-mRNA splicing)، أو إدخال تعديلات على هيكل البروتين التي تحدث بعد الترجمة.

ترمز عدد المتغيرات الوراثية إلى ملخص التغييرات المهمة في تسلسل الحمض النووي التي حددت بواسطة تحليل التسلسل بقاعدة البيانات (ENSMBL) اعتبارا من تموز/يوليه، عام 2012؛ هذا العدد من المرجح أن يصعد مع دراسة وفك تسلسل عدد أكبر من الجينوم للأفراد. بالإضافة إلى المحتوى الجيني المبين في هذا الجدول، وقد حدد عدد كبير من التسلسل غير الوظيفي وغير المُكود للبروتين في الجينوم البشري. روابط فتح نوافذ لتسلسل المرجع الصبغي في متصفحات جينوم "المعهد الأوربي للمعلوماتية الحيوية" (E)، المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (N)، أو جامعة كاليفورنيا، سانتا كروز (U). كما يوضح الجدول مدى انتشار الجينات الوظيفية المُكودة للبروتين في الجينوم.

توجد اختلافات فريدة في تسلسل الحمض النووي والتي حُددت في تسلسل الجينوم البشري الفردي الذي حلله متصفح الجينوم البشري إنسمبل اعتبارًا من ديسمبر 2016. من المتوقع أن يزداد عدد الاختلافات المحددة مع زيادة تسلسل الجينومات الشخصية وتحليلها. بالإضافة إلى المحتوى الجيني الموضح في الجدول السابق، حُدد عدد كبير من التسلسلات الوظيفية غير المعبر عنها في جميع أنحاء الجينوم البشري. تفتح الروابط نوافذ تسلسلات الكروموسومات المرجعية في متصفح جينوم إي بي آي.

الرنا غير المشفِّر الصغيرة عبارة عن عدد من الـ«رنا» قد تصل حتى 200 قاعدة غير حاوية على إمكانات تشفير البروتين. وتشمل هذه: الحمض النووي الريبي (الرنا الميكروي)، أو (مجموعة إم آي-آر إن أيه) (منظمات ما بعد النسخ من التعبير الجيني)، الرنا النووي الصغير، أو الرنا الريباسي (مكونات الحمض النووي الريبي لجسيم التضفير)، والحمض النووي الريبي الجزيئي الصغير، أو الحمض النووي الريبي النووي (المشاركة في إجراء تعديلات كيميائية على جزيئات الحمض النووي الريبي الأخرى). الرنا غير المشفر الطويل وهي عبارة عن جزيئات رنا أطول من 200 قاعدة بدون إمكانية تشفير البروتين. وهي تشمل: الرنا الريباسي (مكونات الرنا الريباسي)، بالإضافة إلى مجموعة متنوعة من الرناوات الطويلة الأخرى المشاركة في تنظيم التعبير الجيني وعلم التخلّق لنيوكليوتيدات الحمض النووي وبروتينات هستون وتنظيم نشاط ترميز البروتين الجيني. تنتج التباينات الصغيرة بين أعدادها الكلية الصغيرة وأعداد أنواع محددة من الرنا غير المشفرة الصغيرة عن القيم السابقة التي يتم الحصول عليها من إنسمبل الإصدار 87 والأخير من إنسمبل الإصدار 68.

اكتمال تسلسل الجينوم البشري

على الرغم من تسلسل الجينوم البشري بالكامل من أجل بعض الأغراض العملية، ما يزال هناك المئات من الفجوات في التسلسل مع عدم اليقين من حوالي 5-10 ٪ (300 مليون قطعة أساسية أضيفت في عام 2018). أشارت دراسة حديثة إلى أكثر من 160 فجوة، منها 50 فجوة مغلقة. ومع ذلك، ما تزال هناك فجوات عديدة في الأجزاء غير المتجانسة من الجينوم والتي يصعب للغاية تسلسلها بسبب التكرارات العديدة وغيرها من ميزات التسلسل المستعصية.