كتب its role in diseases

الأمراض ذات الصلة باختلاف عدد الكروموزومات

• متلازمة كلاينفلتر
  • سبب متلازمة كلاينفلتر هو وجود واحد أو أكثر من الكروموزوم (اكس) في خلايا الذكر. المواد الجينية الإضافية من الكروموزوم (اكس) تتعارض مع التطور الجنسي للذكور، وتمنع الخصيتين من العمل بشكل طبيعي، وتحد من مستويات هرمون تستوستيرون.
  • عادة ما يكون نسخة واحدة إضافية من الكروموزوم (اكس) في كل خلية، ليصبح المجموع الكروموزومات (47، XXY). وجود أكثر من نسخة واحدة إضافية من الكروموزوم (اكس) في كل خلية أقل شيوعا (48، 49 أو XXXY، XXXXY) أو نسخ إضافية من كل من اكس وواى (48، XXYY) في كل خلية. المواد الوراثية الإضافية تؤدي إلى زيادة في الطول، وبعض الإعاقة في التعلم والقراءة، وغيرها من المشاكل الطبية. متوسط الذكاء في متلازمة كلاينفلتر في المعدل الطبيعي. مع زيادة عدد الكروموزومات اكس أو-و واى 48، XXXY، 48، XXYY، أو 49، XXXXY، تزداد معدلات التأخر في النمو والصعوبات المعرفية وبعض الإعاقة الفكرية قد تكون موجودة.
  • يمكن متلازمة كلاينفيلتر أن تظهر أيضا نتيجة لكروموسوم اكس اضافي في بعض خلايا الجسم فقط. وتسمى هذه الحالات مُزَيَّق 46، XY/47، XXY.
• المُتَلاَزِمَةُ الثَّلاَثِيَّةُ الإِكس (وتسمى أيضا XXX47، أو trisomy X / triple X syndrome):
  • هذه المتلازمة ناتجة من نسخة إضافية من الكروموزوم (اكس) في كل من خلايا المرأة. حيث إن الإناث مع تريسمي اكس لديهن ثلاثة كروموزومات اكس، أي ما مجموعه 47 كروموسوم لكل خلية. ويكون متوسط الذكاء للإناث مع هذه المتلازمة هو 90، في حين أن متوسط معدل الذكاء العادي عند غيرهن هو 100 [10]. وفي المتوسط هن أطول من الإناث العاديين. يستطعن الإنجاب وأطفالهن لا ترث هذه الحالة. [11]
  • ويوجد أكثر من نسخة واحدة إضافية من الكروموزوم (اكس) (48XXXX، XXXXX49 تم تحديدها، ولكن هذه الحالات نادرة.
• متلازمة تيرنر
  • نتيجة أن كل من خلايا المرأة بها واحدة من الكروموزوم (اكس) العادية وكروموسوم الجنس الآخر مفقود أو تم تغييرها. حيث أن المواد الجينية المفقودة تؤثر على النمو وتسبب الملامح المميزة في هذه المتلازمة، بما في ذلك قصر القامة والعقم.
  • حوالي نصف الأفراد الذين يعانون من متلازمة تيرنر أحادى الكروموزوم اكس(45 X)، مما يعني أن كل خلية في جسم المرأة فيها نسخة واحدة فقط من الكروموزوم (اكس) بدلا من نسختين المعتاد. يمكن لمتلازمة تيرنر أن تحدث أيضا إذا كان واحد من كروموسومات الجنس مفقود جزئيا أو معادة ترتيبها بدلا من مفقودة تماما. بعض النساء مع متلازمة تيرنر لديهن تغيير في الكروموسومات فقط بعض من خلاياهم. وتسمى هذه الحالات مزيق متلازمة تيرنر (45X، XX46،).

اضطرابات أخرى

متلازمة ذكر XX هو اضطراب نادر، حيث المنطقة SRY من كروموسوم واي يكون موجودا على واحدة من الكروموزومات اكس. ونتيجة لذلك، فإن الجمع بين XX بعد الإخصاب له نفس التأثير كما XY، ينتج عنه ذكر. ومع ذلك، فإن جينات أخرى على كروموسوم اكس تسبب التأنيث أيضا.

x linked endothelial corneal dystrophy أو الضمور في خلايا الاندوثيليوم في الفرنية المرتبط بكروموزوم X هو مرض نادر جدا مرتبط بالمنطقة Xq25. Lisch epithelial corneal dystrophy مرتبط مع Xp22.3.

ويرتبط مع Megalocornea 1 - Q22 Xq21.3

هناك بعض المورثات المرضية المتنحية يمكن أن تتواجد على الصبغي X، ويقصد بالمورثات غير المهيمنة ان لظهورها كحالة مرضية أو صفة وراثية فإنه لابد ان يتوفر مورثة مشابهة بالضبط لها على على الكروماتيد الأخر المكون للصبغي الواحد إذ ان الصبغي الواحد مؤلف من كروماتيدين ومصدر كل كروماتيد واحد هو أحد الوالدين. وهذه الحالات تظهر عادة على الذكور لكونهم يحملون صبغيا واحدا من نوع X بينما تكون الأنثى حاملة لهذه المورثة دون أن تظهر عليها اعراض المرض لأن المرض كي يظهر فانه يتطلب وجود مورثته على كلا الصبغيين نوع X ومن أشهر هذه الأمراض هو مرض الناعور أو ما يسمى بنزف الدم الوراثي وعمى الألوان.