كتب incident and genetics
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
الحادثة وعلم الوراثة (معلومة)
تقترب حالات حدوث متلازمة حساسية الاندروجين (متلازمة هرمون التذكير) من حوالي 1 في 20000. نسبة حالات مقاومة الاندروجين الاقل درجة غير معروفة. فافترضت العديد من المصادر أن تلك الحالات قد تكون إما أكثر أو أقل شيوعا من متلازمة حساسية الاندروجين. وتشير الأدلة إلى أن العديد من حالات العقم الغير مبررة عند الذكور سببها يرجع إلى درجة متوسطة من اضطراب مقاومة الجنس.
ولان متلازمة حساسية الاندروجين تزيد من التضليل بين المظاهر الوراثية والمظهرية بين الجنسين، تم الاتفاق علي تخصيص (46، س س) للفردية الوراثية من الانثي، و(46، س ص)للفردية الوراثية من الذكر. ووفقا لهذه الاتفاقية، فإن أي شخص مصاب بمتلازمة اضطراب مقاومة الجنس يبدو أنثوي المظهر مع النمط الوراثي الصبغي (46، س ص).
وترتبط متلازمة حساسية الاندروجين بحدوث طفرات في مستقبلات الاندروجين في الجينات البشرية التي تستقبل الاندروجين، والتي توجد في (Xq11 -12)(مثال الكروموسوم (اكس). وبالتالي، فهي تتسم بالركود، مما يتسبب في ندرة الجين الذكوري (46 ص ص).
وعلي كل قد تحمل النساء ذوات الجين (46، ص ص) اللاتي لديهن نسخة فردية من تحور الجين مستقبل الاندروجين، وراثيا متلازمة حساسية الاندروجين، وتكون فرصة اصابة أطفالهم ذوي الجين(46 س ص) جين الذكور بهذه المتلازمة هي (50 ٪). وكما هو الحال في إصابة حالات أخرى تظهر بعض المظاهر وقد تبدو علي النساء الحاملات للمرض بعض الصفات الثانوية لحالة ؛متلازمة حساسية الاندروجين، وغالبا ما تكون علي هيئة قلة شعر الإبطين والعانة، وانخفاض معدل حب الشباب العادي خلال فترة المراهقة.
ورث معظم الأفراد الذين ولدوا بمتلازمة حساسية الاندروجين الكروموسوم المفرد(X) مع الجينات المعيبة لها من والدتهم، ولربما لديهم أشقاء يعانون من نفس الاضطراب. يرث الأشقاء بصورة عامة تأثير الطفرات على نحو مماثل، على الرغم من الاعراض المختلفة التي قد تظهر من حين لآخر بسبب نفس الطفرة. (يتوفر الآن فحص الناقل للأقارب عند حدوث حالة وعندما يتم تشخيص متلازمة حساسية الاندروجين في أحد أفراد العائلة.)
وقد تم تسجيل أكثر من 100 طفرة تسبب أشكال مختلفة من متلازمة حساسية الاندروجين. الشكل الأكثر اعتدالا من متلازمة حساسية الاندروجين، تتسبب في حدوثه (4 و 5 في القائمة أدناه) طفرة بسيطة في مغلوط المعني، مع رامزة احادية / فرق أحادي الفرق من الأحماض الأمينية، في حين أن الاشكال التامة والقريبة من التامة تنتج عن الطفرات التي لها تأثير أكبر على شكل وبنية البروتين. حوالي ثلث الحالات من متلازمة حساسية الاندروجين هي طفرات جديدة ليست من الأسرة. وذكرت المصادر أن احدي حالات متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة CAIS، تعزي إلى خلل مساعد التفعيل AF-1 (وليس الجين مستقبل الاندروجين نفسه).(5)
