كتب identification of genetic diseases
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
تحديد الأمراض الوراثية (معلومة)
تكتسب فائدة نظرية الاندماج في رسم خرائط المرض المزيد من التقدير بشكلٍ بطيئ. على الرغم من أن تطبيق النظرية لا يزال في مراحله الأولى، إلا أن هناك عددًا من الباحثين الذين يطورون بنشاط خوارزميات لتحليل البيانات الوراثية البشرية التي تستخدم نظرية الاندماج.
يمكن أن يعزى عدد كبير من الأمراض التي تصيب الإنسان إلى علم الوراثة بدءًا من الأمراض المندلية البسيطة مثل فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي إلى أمراض أكثر تعقيدًا مثل السرطان والأمراض العقلية. وهذه الأخيرة هي عبارةٌ عن أمراض متعددة الجينات يكون التحكم فيها عن طريق جينات متعددة قد تحدث على كروموسومات مختلفة، ولكن الأمراض التي تسببت في حدوث خلل واحد هي بسيطة نسبيًا للتحديد والتتبع على الرغم من أنها ليست بهذه البساطة بحيث تُحقق ذلك لجميع الأمراض. من المفيد للغاية في فهم هذه الأمراض وعملياتها معرفة مكان وجودها على الكروموسومات وكيف ورثتها عبر أجيال من الأسرة، كما يمكن تحقيق ذلك من خلال تحليل الاندماج.
تنتقل الأمراض الوراثية من جيلٍ إلى آخر مثلها مثل المورّثات الأخرى. بينما قد تُخلط أيّة مورّثة من كروموسوم إلى آخر أثناء التهجين المتماثل، فمن غير المرجح أن تُنقل مورّثة واحدة بمفردها. وبالتالي، يمكن استخدام المورّثات الأخرى القريبة بدرجة كافية من مورّثة المرض المرتبط به لتتبعه.
إن الأمراض الجينية لها أساسٌ وراثي على الرغم من أنها لا تتبع نماذج الوراثة المندلية، وقد يكون لهذه الأمراض حدوثٌ مرتفع نسبيًا بين السكان ولها تأثيرات صحية شديدة. قد يكون لهذه الأمراض تغلغل غير مكتمل وتميل إلى أن تكون متعددة الجينات مما يعقّد دراستها. قد تنشأ هذه الصفات بسبب العديد من الطفرات الصغيرة والتي لها تأثير شديد ومضر على صحة الفرد.
يمكن استخدام طرق تعيين الارتباط بما في ذلك نظرية الاندماج للعمل على هذه الأمراض لأنها تستخدم نسب الأسرة لمعرفة العلامات التي تصاحب المرض وكيف يُورّث. على الأقل، تساعد هذه الطريقة في تضييق جزء أو أجزاء من الجينوم الذي قد تحدث فيه الطفرات الضارة.
تشمل المضاعفات في هذه النُهج الآثار المعرفية والطبيعة الوراثية للطفرات والعوامل البيئية. ومع ذلك، فإن الجينات التي لها تأثيرات مضافة تحمل خطرًا ثابتًا لتطوير المرض، وعندما تكون موجودة في النمط الوراثي للمرض يمكن استخدامها للتنبؤ بالمخاطر وتحديد المورّثة. كل من الاندماج والاندماج التالف (الذي يسمح بحدوث طفرات متعددة في الحدث التأسيسي، وأن المرض قد يكون قد أُثار في بعض الأحيان بسبب العوامل البيئية) قد نُصّبوا للعمل على فهم مورثات المرض.
أُجريت دراسات مرتبطة بحدوث المرض في التوائم الشقيقة والمتطابقة، ويمكن استخدام نتائج هذه الدراسات لإبلاغ النمذجة المندمجة. نظرًا لأن التوائم المتماثلة تشترك في كل جينومها، لكن التوائم الأخوية تشترك فقط في نصف جينومها حيث يمكن استخدام الفرق في الارتباط بين التوائم المتماثلة والأخوية للعمل إذا كان المرض وراثيًا وإذا كان الأمر كذلك فما مدى قوة ذلك.
