كتب hyperimmunoglobulinemia d syndrome
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
متلازمة فرط الغلوبولين المناعي دي (معلومة)
تتميز متلازمة فرط الغلوبولين المناعي دي بنوبات من الحمى المتكررة، وهي متلازمة حمى دورية وصفها الطبيب خوسيه فان دير مير في عام 1984، ثم وثقت في سجلات المركز الطبي بجامعة لايدن، وحتى الآن لم يشخص أكثر من 300 حالة في جميع أنحاء العالم.
العلامات والأعراض
تعتبر متلازمة عوز ميفالونات كيناز واحدةً من متلازمات الحمى الدورية. تتميز بنوبات من الحمى والألم المفصلي وآفات جلدية متعددة مثل التقرحات الفموية والإسهال. تظهر التحاليل المخبرية ارتفاعاً حاداً في مستويات الغلوبولين المناعي دي وسرعة التثفل والبروتين الارتكاسي. وصفت حالات متلازمة عوز ميفالونات كيناز بشكل أساسي في هولندا وفرنسا، على الرغم من أن السجل الدولي يتضمن عدداً من الحالات من بلدان أخرى.
يشمل التشخيص التفريقي: الحمى مجهولة السبب، وحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية.
الأسباب
يعاني كل الناس المصابين بمتلازمة نقص ميفالونات كيناز من طفرات في الجين المرتبط بهذا الأنزيم، وقد وصفت نوبات مماثلة من الحمى عند مرضى يعانون من بيلة حمض الميفالونيك، وهو خلل ولادي في عملية الاستقلاب ينظر إليه اليوم على أنه شكل حاد من متلازمة نقص ميفالونات كيناز.
الفيزيولوجيا المرضية
لا يعرف حتى الآن كيف تسبب طفرات ميفالونات كيناز نوبات الحمى، ولكن يُفترض أنَّ المنتجات الأخرى الناتجة عن مسار التخليق الحيوي للكوليسترول قد تلعب دوراً في ذلك.
