كتب homozygous
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
متماثلو الزيجوت (معلومة)
علاجُ مُتماثلي الزيجوت أصعبُ من متغايري الزيجوت، حيثُ أنَّ مستقبلاتِ البروتين الدهني مُنخفض الكثافة تعملُ بشكلٍ طفيف أو رُبما لا تعمل. يحتاجُ مُتماثلي الزيجوت إلى جرعاتٍ عالية من الستاتين، وتكونُ في تركيبةٍ مع أدويةٍ أُخرى، حيثُ تساعد قليلًا على تحسين مستويات الليبيدات. إذا لم ينجحِ العلاج بالأدوية على تخفيض مستويات الكوليسترول، فيُمكن استعمالُ فصادة البروتين الدهني منخفض الكثافة، والتي ترشح البروتين الدهني منخفض الكثافة من مجرى الدم، في عمليةٍ مُشابهةٍ للغسيل الكلوي. الحالاتُ الشديدة من فرط كوليسترول الدم العائلي تُوضع لزراعة الكبد، حيثُ يُوفرُ كبد بمستقبلاتِ وظيفية للبروتين الدهني منخفض الكثافة، وهذا يؤدي إلى تحسنٍ سريع في مستويات الكوليسترول، ولكنَه في خطرٍ من حدوث مضاعفاتِ زراعة الأعضاء الصلبة (مثل رفضِ الزراعة والعدوى والآثار الجانبية للأدوية الضرورية لكبتِ الرفض). تتضمن التقنياتُ الجراحية الأخرى، جراحة تجاوز الأمعاء اللفائفية الجزئية، والتي فيها يُتجاوز جزءٌ من الأمعاء الدقيقة لتقليلِ امتصاص العناصر الغذائية والتي تتضمن الكوليسترول، وأيضًا يُمكن إجراء جراحة التحويلة البابية الأجوفية، والتي فيها يُربط الوريد البابي مع الوريد الأجوف مما يسمحُ للدم مع العناصر الغذائية في الأمعاء بتجاوزِ الكبد.
اللوميتابيد هو مُثبطٌ للبروتين الناقل لثلاثي الغليسريد الصغروري، وقد وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في ديسمبر 2012، وذلك ليُستَعمل كدواءٍ يتيم في علاجِ فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت. في يناير 2013، وافقت إدارة الغذاء والدواء على دواءِ ميبومرسين، والذي يثبطُ عملَ جين صميم البروتين الدهني بي، مما يساعدُ في علاجِ فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت. يُعتبر العلاج الجيني البديل المُستقبلي المُحتمل.
