كتب heterozygous
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
متغايرو الزيجوت (معلومة)
غالبًا يُعالج فرط كوليسترول الدم العائلي بواسطة الستاتين، والذي يعملُ على تثبيطِ إنزيم مختزلة 3-هيدروكسي-3-ميثيل جلوتاريل تميم الإنزيم أ (HMG-CoA-reductase) في الكبد، وردًا على ذلك، يقومُ الكبد بإنتاجِ مستقبلات البروتين الدهني مُنخفض الكثافة، والتي تُزيل البروتين الدُهني منخفض الكثافة من الدم. يُقلل الستاتين مستوياتِ الكوليسترول والبروتين الدهني منخفض الكثافة بفعاليةٍ، ومع ذلك، فإنَّ إضافةً أدويةٍ أخرى للعلاج قد يكونُ مطلوبًا أحيانًا، ومنها منحيات حامض الصفراء (كوليسترامين أو كوليستيبول) ومُستحضراتُ حمض النيكوتينك أو الفايبرات. أيضًا يجبُ ضبطُ عواملِ الخطرِ الأخرى للأمراضِ القلبية الوعائية، حيثُ يبقى الخطرُ مرتفعًا إلى حدٍ ما حتى لو ضُبطت مستوياتُ الكوليسترول. تُوصي التوجيهاتُ المهنية، بأنَّ اتخاذ القرار لمعالجةِ شخصٍ مُصابٍ بفرط كوليسترول الدم العائلي بواسطة الستاتين يجب أن لا يعتمدَ على الأدواتِ المُعتادة للتنبؤ بالمخاطر (مثل تلكَ المُستمدة من دراسة فرامنغهام للقلب)؛ وذلك لأنه من المُحتمل أن لا يأخذ بعينِ الاعتبار خطرَ حدوث الأمراض القلبية الوعائية. المُصاب بفرط كوليسترول الدم العائلي يكونُ عكس أفرادِ المجتمع الآخرين، حيثُ يمتلكُ مستوياتٍ عالية من الكوليسترول منذُ الودلاة، مما قد يزيدُ من خطرها النسبي. قبل دخولِ الستاتين حيزَ الاستخدام، كانت تستعمل أدويةٌ أخرى لخفضِ مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة، وهي الكلوفايبرات (فايبرات قديم، يُسبب حصواتٍ صفراوية) والبروبوكول (خاصةً عندَ وجودِ ورمٍ أصفر كبير) والثيروكسين.
تُعتبر إضافةُ الإزيتمايب للعلاجِ مثيرةً للجدل، حيثُ يثبطُ امتصاص الكوليسترول في القناةِ الهضمية، وعلى الرغمِ من أنهُ يقللُ كوليسترول البروتين الدهني مُنخفض الكثافة إلا أنه لم يظهرُ أيُ تحسنٍ في علامة التصلب العصيدي المعروفة باسم سماكة الغلالة الباطانة-الوسطانية، ومن غيرِ المعروف ما إذا كان هذا الأمر يعني أنَّ الإزيتمايب ليسَ له فائدةٌ عامة.
لا تُوجد دراسات تداخلية تُظهر مباشرةً فوائدِ انخفاض الكوليسترول على الوفاة لدى مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي. بدلًا من ذلك، استُمدت أدلةٌ على الفائدة من تجاربَ متعددة أُجريت على الأشخاص الذي يعانون من فرط كوليسترول الدم متعدد الجينات (حيثُ تلعب الوراثة فيه دورًا أقل). على الرغم من ذلك، في عام 1999 أظهرت دراسةٌ رصدية على سجلٍ بريطانيٍ كبير، أنهُ قد بدأ مُعدل الوفيات بين مُصابي فرط كوليسترول الدم العائلي بالتحسُن في أوائل التسعينات عندما أُدخلَ الستاتين.
اقترحت دراسةٌ أترابية أنَّ علاجَ فرط كوليسترول الدم العائلي بالستاتين يؤدي إلى انخفاضٍ بنسبة 48% في الوفاةِ الناجمة عن مرضِ القلب التاجي إلى نقطةٍ ينعدمُ الموت فيها بسبب مرض القلب التاجي مقارنةً مع باقي السُكان، ولكن إذا كانَ الشخص يعاني بالفعلِ من مرض القلب التاجي فإنَّ الانخفاضَ يكونُ بنسبةِ 25%. تؤكد النتائج على ضرورةِ التحديدِ المُبكر لفرط كوليسترول الدم العائلي وعلاجه بالستاتين.
الأليروكوماب والإيفولوكوماب، هما نوعان من الأجسامِ المُضادة أحادية النسيلة ضد النوعِ التاسع سبتيليزين/كيكسين كونفيرتاز طليعة البروتين (PCSK9)، ويوصفانِ خصوصًا كإضافةٍ للنظام الغذائي وللعلاج المُقاوم الأقصى للستاتين في البالغين المُصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي مُتغاير الزيجوت، حيثُ يحتاجون إلى خفضٍ إضافي في كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة.
