كتب hereditary retinal fissure
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
انشقاق الشبكيّة الوراثيّ (معلومة)
ويعد نوعًا غير شائع من أنواع الانشقاق الشبكي، ويبلغ عدد مصابيه 5000 من كلّ 25000 شخص أغلبهم من الفتيان. schisis مشتقة من كلمة يونانية تعني splitting (الانشقاق) تصف انفصال طبقا الشبكية عن بعضها البعض. على أيّة حال يجب استخدام كلمة الانشقاق وإلصاقها بالعضو المصاب؛ وذلك لارتباط هذه الكلمة بعدد لا بأس به من المصطلحات مثل iridoschisis التي تصف انفصال القزحية. في حال وصول المرض إلى اللطخة ومن ثم إلى المنطقة عالية التركيز في مركز الرؤية في الشبكية التي تقوم بإيضاح التفاصيل ستُفقَد، وهو شكل من أمراض اللطخة حيث يقوم البعض بوصفه ب"تنكسي" إلا أن هذا الوصف يجب أن يبقى مرتبطًا بالتغيرات العمرية التي تحدث عند كبار السن.
انشقاق الشبكيّة يمكن أن يتسبب به نقص جيني في الكروموسوم الجنسي x والذي يصيب النظر لدى الذكور لأمهات تحمل المرض. الصيغة الجينية لهذا المرض تظهر خلال الطفولة وتسمى انشقاق الشبكيّة الحدثي المرتبط بالكروموسوم الجنسي x ((XLRS أو الانشقاق الوراثي. في معظم الأحيان، الذكور المصابون يتم تشخيصهم خلال مراحلهم الدراسية المبكرة، مع احتمالية تشخيصهم القليلة عند الولادة. أعداد قليلة من المصابين بالمرض يصابون بالعمى التام، لكن بعض المصابين تقلّ نسبة رؤيتهم حتى تصل مرحلة العمى الطبي، ويمكن أن تقلّ نسبة الرؤية حتى تصل 20/200 في كلتا العينين. الأشخاص المصابون بانشقاق الشبكيّة الحدثي المرتبط بالكروموسوم الجنسي x لديهم نسبة عالية في التعرض لانفصال الشبكيّة والنزيف العيني وغيرها. الانشقاق الشبكيّ يؤدي إلى فقد الدقة في المنطقة المركزية من مجال الرؤية من خلال تكوين أكياس (cysts) في الشبكية. وهذه الأكياس تكون ما يسمى ب"عجلة درج السلم" (spoke-wheel) التي قد تكون مخفية وغير ظاهرة بشكل واضح وعادة ما تحتاج ذوي الخبرات لرؤيته. وهذه الأكياس قد تؤثر على العصب البصري وتدمره مما يعني عدم إمكانية تصحيح الرؤية حتى باستخدام النظارات الطبية. ويجري معهد العيون الوطني التابع لمعهد الصحة الوطني دراسات جينينة وطبية سريرية ما زالت قيد التنفيذ حول انشقاق الشبكيّة الحدثي المرتبط بالكروموسوم الجنسي x ((XLRS. وتجرى هذه الدراسات على الذكور المصابين بالمرض والنساء الحوامل له بعد أخذ التاريخ المرضي المفصل وتسجيلهم طبيًا ليتم أخذ عينات دم من قبل المعهد لإجراء الفحوصات الجينينة اللازمة مجانًا ودون تكاليف. إنّ الفهم الجيد لكيفية وسبب تطور هذا المرض قد يؤدي إلى تحسن العلاج نوعًا ما وبالتالي تحسين نوعية الحياة للمرضى.
