كتب hereditary disease
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
وراثية المرض (معلومة)
التليف الكيسي هو عبارة عن مرض صبغي جسمي متنحي. فهو يحدث نتيجة طفرة في حمض أميني، وهي فقدان فينيل ألانين في الموضع 508، مُسببًا حدوث خلل في البروتين الحامل، وبالتالي تتوطن في الغشاء الخلوي للبروتين CFTR. وتم وصف هذا البروتين بأنه مكون من أكتر من 1800 طفرة، أغلبها عبارة عن حذوفات صغيرة، وعلى الرغم من ذلك، فهي تُحدت تأثيرات مختلفة، كتغيرات في إطار القراءة وتغيرات في الأحماض الأمينية وتغيرات في الربط الجيني.
يقع الجين CFTR على الذراع الطويل من الكروموسوم 7 في الموضع 7q31.2 مُحتلًا بذلك 1800 زوج من أسس القواعد النيتروجينية؛ وبشكل أكثر دقة، من الزوج القاعدي الصبغي 252 907 116 إلى 950 095 117. فهو جين كبير الحجم، حيث يمتلك 250 كيلو قاعدة تحتوي على 27 إكسون. وقد تم تحديد موقعه وتسلسله عن طريق رسم الخرائط الوراثية.
يعمل هذا الجين على تشفير تركيب القناة الأيونية، التي تحتوى على 1480 حمض أميني، فهو البروتين الذي يقوم بنقل أيونات الكلوريد عبر الخلايا الظهارية، ويتحكم أيضًا في تنظيم الناقلات الأخرى. ويختفي هذا الجين أو يظهر بنسب أقل بكثير من المعدل الطبيعي عند الأشخاص المُصابين بالتليف الكيسي. فيتغير اختراق المرض للأشخاص تبعًا للأليل الذي يعتمد بدوره على بيئة وجينوم الشخص المصاب.
