كتب genetic makeup
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
التركيب الجيني (معلومة)
تُعرف متلازمة تشارج سابقًا باسم تشارج الترابطي، ما يشير إلى وجود نمط غير عشوائي من الحالات الشاذة الخلقية التي تحدث معًا بشكل متكرر أكثر مما يتوقعه المرء على أساس الصدفة. تظهر سمات المتلازمة المعروفة بنسبة 100% عند عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين لديهم هذه المتلازمة.
في عام 2004، عثِر على طفرات في جين سي إتش دي 7 (الموجود في الكروموسوم 8) في 10 من أصل 17 مريضًا في هولندا، ما يجعل من تشارج متلازمة رسمية. ظهرت دراسة أُجريت في الولايات المتحدة عام 2006 على 110 أفراد يعانون من متلازمة تشارج أن 60% من الذين خضعوا للتجربة لديهم طفرة في جين سي إتش دي 7.
في عام 2010، وجدت مراجعة 379 حالة شُخصت سريريًا لمتلازمة تشارج، التي أجريت فيها اختبارات طفرة سي إتش دي7 أن 67٪ من الحالات كانت بسبب طفرة سي إتش دي7. سي إتش دي7 هو أحد البروتينات المعروفة بالبروتينات الرابطة للحمض النووي (سي إتش دي) التي تلعب دورًا في تنظيم النسخ عن طريق تغيير بنية الكروماتين.
