كتب genetic factors
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
العَوامل الوراثية (معلومة)
أثبتت الدراسات الجينية، بما في ذلك دراسات التوائم ، أن الغالبية العظمى من حالات متلازمة توريت هي حالات وراثية، على الرغم من أن الجين المسؤول عن الإصابة لم يعرف بعد. يعتقد منذ وقتٍ طويل أن معظم اضطرابات الحركة تنتقل وراثيًا عبرالجين السائد، ولكن البحوث التي أجريت مؤخرًا تعتقد بعكس فرضية الجين السائد وتؤكد إمكانية ارتباط جينات متعددة أخرى. وفقا لروجر فريمان "الجينات التي تسبب متلازمة الحركات اللإرادية المتكررة لم يتم تحديدها بعد، بل من المستبعد جدًا أن يوجد هناك جين واحد فقط مسؤول عن الإصابة، التشنجات الحركية اللاإرادية تنتقل بين الأجيال، ولكن ليست في النمط المندلي (السائد، المتنحي، وما إلى ذلك). ".
في بعض الحالات، قد لا تنتقل حالات التشنجات اللاإرادية الحركية وراثيًا ويتم تحديد هذه الحالات بأنها "متفرقة" (المعروفة أيضا باسم توريتزم) بسبب عدم وجود صلة وراثية معروفة عند الإصابة.
والشخص المصاب بمتلازمة توريت تزيد فرصة بنحو 50٪ من تمرير الجينات إلى واحد من أطفاله/ـا. كما يبدو يلعب عامل الجنس دورًا كبيرًا في زيادة احتمالية الإصابة، حيث يعتبر الذكور أكثر عرضة للإصابة بالتشنجات الحركية اللاإرادية من الإناث. لا تعني الإصابة بمتلازمة توريت في شخصٍ ما أن كل من يرث العامل الجيني الوراثي تظهر عليه الأعراض. تظهر متلازمة توريت أيضًا بأعراض متفاوتة حتى في أفراد الأسرة الواحدة على الرغم من توافق التركيب الجيني لكن قد تظهر مستويات مختلفة في شدة الأعراض. يمكن أن تظهر متلازمة توريت بطرق مختلفة فقد تكون مجرد تشنجات حركية لاإرادية عابرة أو مزمنة أو أعراض الوسواس القهري مثل الهوس مع عدم وجود تلك التشنجات الحركية اللاإرادية على الإطلاق. إلا أن عدد قليل من الأطفال الذين يرثون الجين سيكون لديهم أعراض حادة بما يكفي لتتطلب عناية طبية. لا يوجد حاليا أي وسيلة للتنبؤ عن شدة الأعراض التي قد تعتري الطفل عند إصابته بالجينات المسببة للإصابة.
تشير الأبحاث الحديثة إلى أن عددًا قليلاً من حالات متلازمة توريت قد يكون سببه وجود خلل في كروموسوم 13 من جين SLITRK1. يمكن أن يكون سبب بعض حالات توريتزم (التشنجات الحركية اللاإرادية لأسباب أخرى غير متوارثة من متلازمة توريت) تحدث من خلال الطفرات. [ويبدو أن العثور على خلل الكروموسومات لتطبيق العامل الوراثي يشير إلى أقلية من الحالات (1-2٪) فقط، ولا زالت الدراسات جارية لتحديد موقع كل من الجينات المسؤولة عن الإصابة بمتلازمة توريت.
