English  

كتب filamentous myopathy

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

اعتلال عضلي خيطي (معلومة)


الاِعْتِلال العَضَلِيّ الخَيْطِيّ (بالإنجليزية: Nemaline myopathy)‏ هو اضطراب عصبي عضلي خلقي وراثي، متميز بوجود أشكال خيطية في الخلايا العضلية. ينتج هذا المرض عن طفرات في مورثات مختلفة:

  • طفرات في مورثة التروبوميوزين-3 (TPM3)، وهي تميز النمط الأول من الاعتلال العضلي الخيطي
  • طفرات في مورثة النيبولين-2 (NEM2)، وهي تميز النمط الثاني من الاعتلال العضلي الخيطي
  • طفرات في مورثة الأكتين-أ (ACTA1)، وهي تميز النمط الثالث من الاعتلال العضلي الخيطي
  • طفرات في مورثة التروبوميوزين-2 (TPM2)، وهي تميز النمط الرابع من الاعتلال العضلي الخيطي
  • طفرات في مورثة التروبونين-ت1 (TNNT1)، وهي تميز النمط الخامس من الاعتلال العضلي الخيطي
  • طفرات في مورثة لا زالت غير معروفة في الصبغي 15، وهي تميز النمط السادس من الاعتلال العضلي الخيطي
  • طفرات في مورثة الكوفيلين-2 (CFL2)، وهي تميز النمط السابع من الاعتلال العضلي الخيطي
  • طفرات في مورثة الليوموديلين-3، وهي تميز النمط العاشر من الاعتلال العضلي الخيطي
المصدر: wikipedia.org