كتب diagnosis and necessary examinations
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
التشخيص والفحوص اللازمة (معلومة)
يلزم فحص المريض طبيًا بشكل شامل للتأكد من وجود أعراض الأنيميا والعدوى والنزف بالإضافة إلى وجود التشهوات المختلفة، ثم يلزم عمل بعض الاختبارات لتحديد التشخيص.
- اختبار تكسير الكروموسومات
هو الاختبار الأمثل لتأكيد تشخيص أنيميا فانكوني، تشمل خطواته معالجة عينة من دم المريض بمادة تعمل على تكسير الحمض النووي، في الأشخاص الأصحاء تتمكن الخلايا من تصحيح الضرر الناتج عن هذه المادة أما في حالة الأشخاص المصابين بأنيميا فانكوني فإن الحمض النووي في خلايا الدم يصاب بتكسير شديد. يمكن إجراء هذا الاختبار أثناء الحياة الجنينية باستخدام عينات من الزغابات المشيمية أو من السائل المحيط بالجنين داخل الرحم.
- اختبار صورة الدم الشاملة
تظهر نتائج تحليل صورة الدم الشاملة وجود نقص في أعداد خلايا الدم الحمراء فقط مع زيادة في حجمها، أو نقص في أعداد خلايا الدم كلها (نقص كرات الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية) وهي نتائج تتشابه مع نتائج نفس الاختبار لدى المرضى المصابين بأمراض أخرى عديدة لذلك فهو ليس أختبار نوعي أو دقيق.
- اختبار التدفق الخلوي
يتم زرع خلايا الدم على مزارع من الخردل والنيتروجين ثم يتم فصحها، في مرضى أنيميا فانكوني تظهر الخلايا اختلالات واضحة في عمليات تصحيح الحمض النووي وحمايته من التكسير والتي تتم في الخلايا بشكل دائم وطبيعي للحفاظ على الخلايا من الإصابة بالتشوهات والسرطانات.
- اختبار نسبة الهيموجلوبين الجنيني
قد تظهر زيادة غير طبيعية في نسبة الهيموجلوبين الجنيني بمرور الوقت وذلك دليل على إجهاد خلايا الدم الحمراء الغير طبيعية.
- اختبار نسبة الإريثروبويتين بالدم
الإرثروبيوتين هو هرمون تفرزه الكلى لتحفيز نخاع العظام لتكوين كرات الدم الحمراء وتزيد نسبته بالدم بشكل ملحوظ في حالات أنيميا فانكوني
- مسح للهيكل العظمي
وهو تصوير الهيكل العظمي كاملا باستخدام الأشعة السينية لتحديد الاختلالات والتشوهات المصاحبة لحالة أنيميا فانكوني
- التصوير بالموجات فوق الصوتية على البطن
لتحديد الاختلالات والتشوهات بالكلى والكبد
- تصويرالمخ بالرنين المغناطيسي
لتحديد الاختلالات والتشوهات بالمخ
