كتب cover proteins are associated with diseases
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
ارتباط بروتينات الغطاء بالأمراض (معلومة)
وقد تم دراسة الطبيعة الجزيئية لهذا التغيير من الاحماض الأمينية و وتبين الطفرة بالقرب من البروتين (Sec 23 A) الذي يربط مع(Sec 31). والفشل في تقوية( Sec 31) يؤدي إلى انخفاض كبير من حزم البروتينات المحملة في المختبر، ويرافقه تورم في الشبكة الاندوبلازمية مع المواد غير المنقولة في الجسم الحي . بالإضافة إلى ذلك، تظهر الانسجة التي هي الأكثر تضررا من هذا المرض للتعبير عن مستويات منخفضة من (Sec 23B) , مما يشير إلى ان هذه الانسجة لا تملك ما يكفي من ( Sec 23 ) التي تعمل بكامل طاقتها بشكل عام . تم العثور على العديد من الطفرات المنفصلة في ( Sec 23B) في المرضى الذين يعانون من مرض يسمى الخلقية نوع من فقر الدم الثاني ( CDAII ) تظهر اعراض هذا المرض نتيجة نقص في خلايا الدم الحمراء أو ظهور عدد كبير من خلايا الدم الحمراء التالفة ( غير طبيعية شكليا ) . تظهر البروتينات المختلفة في هذه الخلايا بالغلايكوزيل غير الناضج مشيرا إلى عيوب النقل، ولكن كيف يمكن ان تكون ذات صلة في خلل الانقسام السيتوبلازمي في الخلايا متعددة النوى غير واضحة ؟ تحليل التعبير الجيني يكشف عن زيادة RNA في (B sec 23) التي كانت ( 5-7) اضعاف أكبر من تلك التي في( sec 23A). كما في الحال في الطفرة (Sec 23 A) يبدو ان طفرات (Sec 23B) تؤثر فقط على انسجة محددة قد يكون (sec 23A) & (Sec 23B) زائدة عن الحاجة وظيفيا وقادرة على تعويض كبير عن بعضها البعض في الانسجة غير المتأثرة حيث عادة ما تكون على حد سواء اوضح . تظهر التقارير الاخيرة ان كودونات الإيقاف السابقة لأوانها في (Sec 24B) تؤدي إلى ظهور خلل في الانبوب العصبي الرئيسي في الفئران .إضافة إلى تماثل الفئران المعدلة وراثيا مع انشقاق القحف والسيساء والعديد من الظواهر الاخرى التي تشير إلى عيوب في مستو مسار الخلية القطبية في تنظيم الأنسجة . تم الكشف عن البروتينات المحملة التي تشارك في اقامة قطبية الخلية وأن بروتينات الغشاء (Vangl2) يبدو أنه تعبأ خصيصا من قبل البروتين (Sec 24B) .وأظهر دخول بروتينات الغشاء(Vangl2)إلى الحويصلات (COPII) في المختبر أن التغليف تم خصيصا بوجود (Sec 24B)وليس أي نوع اخر . في تحليل الخلايا الليفية الأولية المتحولة أظهرت وجود خلل اتقائي في نقل بروتينات الغشاء . أما بالسبة للبروتين Sec 24B فهو بروتين متعدد الاستعمال لكن في هذه الحالة نشاطه يطهر باحتوائه على موقع ارتباط على الأقل واحد من البروتينات المحملة الذي لا يمكن تعويضه بوجود نوع اخر من Sec 24 .
