English  

كتب clinical features and symptoms

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

المظاهر السريرية والأعراض (معلومة)


في المعتاد تظهر الأعراض في سن المراهقة أو في بداية مرحلة الشباب على شكل صرع رمعي عضلي، ومن الأعراض المحتملة كذلك:

  • ثقل في السمع حسي عصبي
  • اضمحلال العصب البصري
  • قلة نمو
  • اعتلال الأعصاب الطرفية
  • في بعض الحالات النادرة تم ملاحظة: تضخم دهني، واعتلال عضلي قلبي، اختلال لون الشبكية وشلل العين، أو علامات المسلك الحركي الهرمي.

المرض يمر على مراحل حيث أن حالات الصرع تسوء ويليها ظهور بعض الأعراض مثل انعدام التوازن، وضعف السمع وضعف في العضلات وكذلك الخرف.

الأعراض السريرية تختلف من مريض إلى آخر سواء داخل العائلة الواحدة أو من عائلة إلى أخرى.

المصدر: wikipedia.org