كتب clinical descriptions
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
الاوصاف السريرية (معلومة)
للخصائص السريرية وصف سريري وتشمل النتائج السريرية للالكابتونوريا سواد البول نتيجة لوجود حمض homogentisic (HGA) ومنتجات الأكسدة الخاصة به، وتصلب الأنسجة الضام، والتهاب المفاصل في العمود الفقري والمفاصل الأكبر. يمكن لإفراز HGA وشدة المرض أن يختلف بشكل كبير داخل نفس العائلة. في بعض الأفراد، يتم تشخيص تشخيص الكابتونوريا فقط بعد أن يلتمس الفرد العناية الطبية لألم المفاصل المزمن أو بعد الغضروف المفصلي الأسود خلال جراحة العظام. لا يسبب الكابتونوريا تأخيرًا في النمو أو ضعفًا إدراكيًا ولا يقلل عمومًا من عمر الأفراد المصابين. التغييرات البولية. عادةً ما يكون البول لدى الأفراد المصابين بالكابتونوريا داكن أو يتحول إلى داكن عند التعرض لعامل قلوي. ومع ذلك، قد لا يحدث تغير في لون البول لعدة ساعات، ولا يلاحظ العديد من الأفراد أي لون غير طبيعي في البول. النسيج الضام. بشكل عام، يتم ملاحظة التغيرات الصباغية بعد سن الثلاثين. كما تم ملاحظة النتائج المرتبطة بالأوتار، بما في ذلك وتر العرقوب، والتهاب الأوتار، والتمزق، ويمكن إثباته بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي. المفاصل. التهاب المفاصل المزمن هو مظهر من مظاهر الكابتونوريا القديمة. عادة ما تظهر الأعراض المشتركة التي تتضمن العمود الفقري في العقد الثالث. في سلسلة واحدة كبيرة، لوحظ انخفاض آلام الظهر قبل سن 30 سنة في 49% من الأفراد وقبل 40 سنة في 94% أعراض العمود الفقري القطني والصدري تسبق أعراض العمود الفقري العنقي. وعادة ما يتم استبعاد منطقة sacroiliac. يرتبط الحد من ثني العمود الفقري بشكل مباشر بدرجة الإعاقة. أظهر الأفراد الذين يعانون من انحناء أمامي منخفض انخفاضًا في الوظيفة وزيادة التعب. يبدو أن مرض المفاصل يبدأ في وقت مبكر ويتقدم بسرعة أكبر عند الذكور منه عند الإناث. تتأثر الركبتين والوركين والكتفين بشكل متكرر. خمسون بالمائة من الأفراد يحتاجون إلى استبدال مفصل واحد على الأقل بعمر 55 سنة.المفاصل الصغيرة ليست مهمة. نظرًا لأن الكلى مسؤولة عن إفراز كميات هائلة من HGA، يمكن أن تسهم وظيفة الكلى الضعيفة في تسريع تطور الفالق وتدمير المفصل. مشاركة أعضاء أخرى القلب: ترسب الصباغ في صمامات القلب والأوعية الدموية يؤدي إلى تكلس الصمام الأبهري أو التاجي مع تضيق أو قلس وأحيانا توسع الأبهري. يحدث تضيق الصمام الأبهري على تردد عالٍ في العقدين السادس والسابع من العمر. على عكس مرض صمام القلب الذي يحدث في عموم السكان، لا يوجد ارتباط مع عوامل الخطر القلبية الوعائية القياسية. قد يحتاج تضيق الأبهر إلى استبدال الصمام الأبهري. وقد تجلى تكلس الشريان التاجي على الصدر CT احجار الكلى: في عمر 64 سنة، 50% من الأفراد المصابين بالكابتونوريا لديهم تاريخ حجارة كلوية. حجارة البروستات: حجارة البروستات السوداء تحدث بشكل متكرر نسبياً في الأفراد الذين يعانون من alkaptonuria. في سلسلة واحدة، كان ثمانية من 27 رجلاً في سن 31-60 سنة لديهم حجارة البروستات. قد تسهم حجارة البروستات في حدوث عدوى متكررة أو انسداد في البول وتتطلب إزالة جراحية.
