كتب cause and prevention
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
السبب والوقاية (معلومة)
الطفرات في الصفة الوراثية ATP7A الموجودة على الكروموسوم Xq21.1، تؤدي إلى مرض مينكيس. ويتم توريث هذا المرض كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. حوالي 30% من حالات مرض مينكيس تنتج عن طفرات بينما 70% تكون موروثة غالبا من الأم. على الرغم من أن المرض أكثر شيوعا في الذكور، الا انه يمكن للإناث ان يصابوا بالمرض. نتيجة طفرة في جين ATP7A، يتم توزيع النحاس بشكل سيئ للخلايا في الجسم. مما يؤدي إلى تراكمه في بعض الأنسجة، مثل الأمعاء الدقيقة والكلى، في حين أن الدماغ والأنسجة الأخرى لديهم مستويات منخفضة بشكل غير عادي. نقص إمداد النحاس يمكن أن يقلل من نشاط العديد من الإنزيمات التي تعتمد على النحاس والتي هي ضرورية لبنية ووظيفة العظام والجلد والشعر والاوعية الدموية والجهاز العصبي مثل اليزيل اوكسيديز. كما هو الحال مع غيرها من الامراض المرتبطة بالكروموسوم X، الأطفال الإناث من أم حاملة لديهم فرص متساوية للاصابة بالمرض، ولكن عادة لا يصابون؛ الأطفال الذكور لديهم فرص متساوية للاصابة بهذا المرض أو عدم الاصابة. قد يقدم استشاري الوراثة نصائح مفيدة.
